Skłonność do choroby Alzheimera dziedziczymy po mamie. To najnowsze ustalenia naukowców. Wiadomo też, dlaczego tak się dzieje.
Wykapany ojciec! Skóra zdjęta z mamy! Każdy z nas usłyszał zapewne wiele razy tego typu komentarze na widok niemowlęcia. Naukowcy zastanawiają się, ile w nich prawdy. Ile i które geny dziedziczymy po mamie, a które po tacie. Jednego są pewni, że płeć dziecka całkowicie zależy od ojca. Wiadomo też, że w naszym organizmie znajduje się 20 tys. genów. Połowa pochodzi od mamy, a druga połowa od taty. Każdy gen koduje jedno białko, a mieszanka ich wszystkich to przepis na nasz wygląd — od koloru włosów i oczu po wzrost, a także skłonność do niektórych chorób. Badania na temat tego, które z tych predyspozycji od kogo pochodzą, mogą pomóc opracować nowe metody leczenia.
Geny ukryte w mitochondriach
Wśród genów naukowcy wyróżniają geny dominujące — jeśli je odziedziczymy, to rozwiniemy cechę, za którą on odpowiada. Na przykład jeśli jedno z rodziców ma brązowe oczy, to prawdopodobnie ich dziecko też będzie mieć brązowe oczy, ponieważ jest to cecha dominująca. Są też geny recesywne, co oznacza, że oboje rodzice muszą mieć gen recesywny, aby ich dziecko odziedziczyło cechę przez niego kodowaną. Na przykład, jeśli masz niebieskie oczy, to oboje twoi rodzice muszą mieć gen niebieskich oczu, nawet jeśli ich kolor oczu nie jest niebieski.
Istnieją jeszcze bardziej złożone zasady dziedziczenia genów, które wymagają wielu wariantów genów od mamy lub taty, aby ich dziecko rozwinęło daną cechę. Najczęstszym wzorcem dziedziczenia jest dziedziczenie sprzężone z chromosomem X. Geny na tym chromosomie decydują na przykład o kolorze włosów, ale też o takich schorzeniach jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa czy mukowiscydoza.
Wiadomo też, że od mamy dostajemy więcej genów niż od taty. Powodem tego są obecne w komórkach organelle, zwane mitochondriami, które mają własne DNA i są dziedziczone tylko po mamie. Właśnie znajdujące się tam geny mogą okazać się kluczowe, jeśli chodzi o ryzyko choroby Alzheimera, uważają naukowcy m.in. z Massachusetts General Hospital w Bostonie, a wyniki opublikowali przed kilkoma tygodniami na łamach czasopisma „JAMA Neurology”.
Uczeni przeanalizowali dane ponad 4,4 tys. osób w wieku od 65 do 85 lat, które nie miały problemów z funkcjami poznawczymi ani pamięcią. Wszystkie te osoby wzięły udział w badaniu klinicznym III fazy, w ramach którego testowano lek, który, jak mają nadzieję naukowcy, spowolni postęp choroby Alzheimera.
Badacze mierzyli funkcje poznawcze uczestników za pomocą powszechnie stosowanego testu stanu psychicznego. A używając tomografii pozytonowej (PET), skanowali ich mózg, aby sprawdzić obecność markerów choroby Alzheimera, głównie blaszek amyloidu, które są cechą charakterystyczną dla tego schorzenia. Hipoteza zakłada, że te zlepione blaszki amyloidu uszkadzają i niszczą komórki mózgowe, co prowadzi do choroby Alzheimera.
Analiza skanów PET wykazała, że uczestnicy, których mama miała zaburzenia pamięci (niezależnie od wieku, w którym zaczęły się jej problemy), mieli wyższe poziomy beta-amyloidu. Stężenie tego związku było u nich znacząco wyższe niż nawet u tych osób, których ojcowie zaczęli zapominać w młodym wieku. Zdaniem badaczy, różnice te są spowodowane zaburzeniem pracy mitochondriów, czyli struktur dostarczających komórkom energię.
Niektóre badania sugerują też, że mitochondrialne DNA odgrywa kluczową rolę, jeśli chodzi o wydolność fizyczną. Hiszpańscy i izraelscy naukowcy przyjrzeli się genowi mitochondrialnemu, który jest powiązany z liczbą komórek tlenowych, wykorzystywanych podczas ćwiczeń. W badaniu, które zostało opublikowane w 2005 r. w czasopiśmie Journal of Applied Physiology, wykazali, że od wydolności fizycznej mamy zależy, czy dziecko będzie w stanie zostać kolarskim mistrzem świata.
Efektem działania matczynych genów mogą być też problemy ze snem, czego dowodzi badanie opublikowane niespełna dwa lata temu w wydaniu czasopiśmie „Journal of Child Psychology and Psychiatry”. Od genów mamy zależy również zdolność do koncentracji. Dzieci, których matki miały niższe niż normalnie poziomy serotoniny w mózgu, były bardziej narażone na rozwój ADHD niż dzieci, których matki miały normalne poziomy serotoniny. Badanie na ten temat ukazało się w JAMA Psychiatry.
Inteligencja i łysienie, czyli kontrowersje
Po mamie wydaje się być częściowo dziedziczona inteligencja. Z badania, które przeprowadzili naukowcy Medical Research Council Social and Public Health Sciences Unit w Glasgow w Szkocji, wynika, że geny, które determinują inteligencję, znajdują się w chromosomie X. A ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni tylko jeden, to oznacza, że mamy dwukrotnie częściej przekazują dzieciom cechy związane z inteligencją niż ojcowie.
Uczeni ze Szkocji objęli badaniem ponad 12 tys. osób w wieku od 14 do 22 lat, które co roku w latach 1994–2004 poddawano testom. Odkryli, że najlepszym predyktorem inteligencji dziecka jest IQ matki. Podkreślają jednak, że na inteligencję wpływa nie tylko genetyka. Szacują, że jedynie ok. 40 proc. inteligencji jest związane z genami, a na pozostałe 60 proc. wpływają czynniki środowiskowe.
Badania wiążące geny z inteligencją powadzili też naukowcy z Uniwersytetu Harvarda, ale doszli oni do odmiennych wniosków, niż uczeni ze Szkocji. W badaniach na myszach ustalili, że co prawda podczas życia płodowego decydujący głos mają geny pochodzące od mamy, ale potem role się odwracają i dominować zaczynają fragmenty DNA odziedziczone po tacie. Co więcej, wpływ ojcowskich genów może się utrzymywać długo po urodzeniu, nawet po osiągnięciu dorosłości, a geny te są szczególnie aktywne w korze mózgowej, która jest odpowiedzialna za myślenie, rozumowanie, tworzenie i mówienie. Może to zatem oznaczać, że działanie mózgu i inteligencja zależy od taty.
Wśród naukowców nie ma też zgody, po kim jest dziedziczona skłonność do łysienia. Dotychczas wydawało się, że sposób i czas, w jaki mężczyzna traci włosy, jest spowodowany cechą odziedziczoną po mamie. Jednak badanie opublikowane w PLoS Genetics, w którym przeanalizowano ponad 55 tys. mężczyzn, sugeruje, że sprawa jest bardziej skomplikowana, niż sądzono. Naukowcy odkryli 287 niezależnych sygnałów genetycznych, które były powiązane z łysieniem typu męskiego, a jedynie 40 z nich znaleziono na chromosomie X, co oznacza, że zostały odziedziczone po matce i po ojcu, reszta była rozproszona w całym DNA odziedziczonym zarówno po mamie, jak i po tacie.
Otyli lub szczupli
Zarówno po mamie, jak i tacie dziedziczymy ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów. Geny podatności na raka są genami dominującymi. Wystarczy zatem, gdy jedno z rodziców ma wadliwy gen, aby ich dziecko było zagrożone nowotworem. Dotyczy to mutacji genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, trzonu macicy, jajnika, piersi czy prostaty.
Wysoki poziom cholesterolu, a co za tym idzie skłonność do chorób sercowo-naczyniowych, to kolejne problemy zdrowotne, które w równym stopniu zależą od mamy, jak od taty. Geny, które wpływają na sposób, w jaki organizm reguluje i usuwa cholesterol z krwi, są bowiem przekazywane przez oboje rodziców.
Także równo po mamie i tacie możemy odziedziczyć skłonność do tycia lub zachowania prawidłowej masy ciała. Z tą jednak różnicą, że geny mamy mogą pomagać w utrzymaniu szczupłej sylwetki, bo są one odpowiedzialne za ilość tłuszczu brunatnego, który zwiększa metabolizm i pomaga utrzymać zdrową wagę. Natomiast geny taty wpływają na ilość tłuszczu białego, który gromadzi się szczególnie wokół narządów i może powodować otyłość i związane z nią choroby. Badanie na ten temat zostało opublikowane w czasopiśmie „Nature Communications” w 2018 r., ale niektórzy naukowcy mają wątpliwości co do jego wniosków z niego wyciągniętych. Uważają, że geny odpowiadają za zaledwie 25 proc. predyspozycji do nadwagi, a zatem to, czy uda nam się zachować szczupłą sylwetkę, zależy tak naprawdę od nas samych.
Nieco mniej wątpliwości budzi badane, z którego wynika, że przedwczesne dojrzewanie — przed 8. rokiem życia dziewczynka i 9. rokiem życia chłopiec — może być spowodowane genem odziedziczonym po ojcu. Naukowcy z kilku cypryjskich ośrodków przeprowadzili badanie (opisali je w New England Journal of Medicine), w którym znaleźli mutację jednego z ojcowskich genów, prowadzącą do przedwczesnego rozpoczęcia procesu dojrzewania.
Również od taty zależeć może płodność kobiety. W prawidłowych komórkach jajowych ich organelle zwane centriolami są eliminowane. Jeśli jednak nie zostaną one usunięte, a często tak się dzieje z powodu wady genetycznej przekazanej przez ojca, kobieta może być bezpłodna, wynika z badania naukowców z Instituto Gulbenkian de Ciência w Portugalii, opublikowanego w Science.
Przemoc nie rodzi przemocy
Odwieczna tajemnica tego, jak bardzo jesteśmy kształtowani przez rodziców, została ponownie poruszona w kwietniu tego roku wraz z publikacją badania, które sugeruje, że pod względem charakteru jesteśmy mniej podobni do naszych rodziców, niż wcześniej sądziliśmy.
Naukowcy z zespołu René Mõttusa z wydziału psychologii na Edinburgh University objęli badaniem ponad tysiąc par krewnych, aby ustalić, jakie jest prawdopodobieństwo tego, że dzieci odziedziczą po rodzicach zespół pięciu cech osobowości: otwartość, sumienność, ekstrawersję, ugodowość i neurotyczność. Wykazali, że genetyka nie ma tu nic do rzeczy. Prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało taką samą cechę osobowości jak rodzic, jest niemal takie samo jak to, że będzie podobne do osoby nieznajomej. Oznacza to, że dziecko przemocowego ojca wcale nie musi być agresywne.