Jeśli znaleźli mutację w około 50 procentach DNA potomstwa, doszli do wniosku, że była to prawdopodobnie mutacja germinalna – odziedziczona przez komórkę jajową matki lub nasienie ojca. Dobór naturalny może oddziaływać bezpośrednio na taką mutację. Uznano, że rzadsze mutacje zachodziły spontanicznie w tkankach poza linią zarodkową; były mniej istotne dla ewolucji, ponieważ nie zostałyby przekazane dalej.
(Zaskakująco często niedopasowanie w triach rodzinnych mówiło badaczom, że ojcowie wymienieni przez ogrody zoologiczne nie byli spokrewnieni z dziećmi. Przedstawiciele ogrodów zoologicznych często wzruszali ramionami na tę wiadomość i mówili, że w klatce mogło być dwóch samców. „Tak, cóż, ten drugi jest zwycięzcą” – żartował Bergeron).
Ostatecznie naukowcy mieli 151 użytecznych trio, reprezentujących gatunki tak zróżnicowane fizycznie, metabolicznie i behawioralnie, jak masywne orki, małe bojowniki syjamskie, gekony teksańskie i ludzie. Następnie porównali wskaźniki mutacji gatunku z tym, co wiemy o zachowaniach i cechach zwanych historią ich życia. Wzięli również pod uwagę miarę statystyczną dla każdego gatunku zwaną efektywną wielkością populacji, która w przybliżeniu odpowiada liczbie osobników potrzebnych do reprezentowania różnorodności genetycznej. (Na przykład, chociaż populacja ludzka liczy obecnie 8 miliardów, naukowcy zwykle szacują, że efektywna wielkość naszej populacji wynosi około 10 000 lub mniej). Bergeron i jej współpracownicy szukali wzorców powiązań w liczbach.
Najbardziej zaskakującym odkryciem, które wyłoniło się z danych, był szeroki zakres wskaźników mutacji linii płciowej. Kiedy naukowcy zmierzyli, jak często mutacje występowały na pokolenie, gatunki różniły się tylko około 40-krotnie, co według Bergerona wydawało się dość małe w porównaniu z różnicami w wielkości ciała, długowieczności i innych cechach. Kiedy jednak przyjrzeli się wskaźnikom mutacji na rok, a nie na pokolenie, zakres ten wzrósł do około 120-krotnie, czyli był większy niż sugerowały poprzednie badania.
Źródła zmienności
Autorzy badania stwierdzili, że im wyższa średnia efektywna wielkość populacji gatunku, tym niższy wskaźnik mutacji. To dostarczyło dobrych dowodów na „hipotezę dryfującej bariery”, którą Lynch wymyślił nieco ponad dekadę temu. „Dobór nieustannie próbuje zmniejszyć tempo mutacji, ponieważ większość mutacji jest szkodliwa” – wyjaśnił Lynch. Ale u gatunków o mniejszych efektywnych rozmiarach populacji dobór naturalny słabnie, ponieważ dryf genetyczny – efekt czystego przypadku na rozprzestrzenianie się mutacji – staje się silniejszy. To pozwala na wzrost wskaźnika mutacji.
Odkrycia potwierdzają również inny pomysł w literaturze naukowej, hipotezę ewolucji napędzanej przez samce, która sugeruje, że samce mogą przyczynić się do większej liczby mutacji w ewolucji niektórych gatunków niż samice. Bergeron i jej współpracownicy odkryli, że częstość mutacji germinalnych była wyższa u samców niż u samic – przynajmniej u ssaków i ptaków, ale nie u gadów i ryb.
Autorzy zauważyli możliwą przyczynę tych różnic: ponieważ samce wszystkich gatunków nieustannie kopiują swoje DNA w celu wytworzenia plemników, mają nieskończone możliwości wystąpienia mutacji. Samice ryb i gadów również składają jaja przez całe życie, więc są one narażone na podobne ryzyko błędu genetycznego. Ale samice ssaków i ptaków rodzą się zasadniczo ze wszystkimi komórkami jajowymi, jakie kiedykolwiek wyprodukują, więc ich linie rozrodcze są lepiej chronione.
