Nie żyje aktorka Elżbieta Zającówna. Zmagała się z chorobą von Willebranda

Osoby dotknięte tym schorzeniem mają za mało białka lub w ogóle go nie mają, a jest ono niezbędne, aby krew mogła prawidłowo krzepnąć. Białko zwane czynnikiem von Willebranda pomaga wiązać i zlepiać płytki krwi odpowiedzialne za krzepnięcie. W zależności od tego ile go brakuje, choroba ma cięższy lub lżejszy przebieg, krwawienia są bardziej lub mniej obfite i występują częściej albo rzadziej.

Choroba ma dwie postacie

Obecnie lekarze rozróżniają dwie postacie choroby von Willebranda – wrodzoną, co oznacza, że pacjenci odziedziczyli wadliwy gen po rodzicach. Taka wersja ma trzy typy. Najłagodniejsza postać – typ 1 występuje u 70 proc. osób z tym schorzeniem, typ 2 ma co czwarty pacjent, a najcięższy typ 3 stwierdza się u mniej niż 5 proc. osób. Aby rozwinął się typ 1, wystarczy, że wadliwy gen ma jedno z rodziców. W przypadku choroby typu 2 lub 3 geny trzeba odziedziczyć po obojgu rodzicach.

Druga postać to choroba nabyta, która nie jest dziedziczona, ale objawia się w późniejszym wieku i może mieć łagodny, albo umiarkowanie ciężki przebieg. Ryzyko nabytej choroby von Willebranda jest większe u osób, które mają toczeń, raka płuca, raka żołądka, nowotwory krwi, takie jak szpiczak plazmocytowy, niedoczynność tarczycy i niektóre choroby serca, np. zwężenie aorty.

Więcej kobiet niż mężczyzn

Gen odpowiedzialny za wytwarzanie czynnika von Willebranda jest zlokalizowany na krótszym ramieniu chromosomu 12. Dlatego choroba rozwija się zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. – Wykrywamy ją częściej u kobiet. Być może wytłumaczeniem są miesiączki. Gdy trwają one dziesięć dni i są obfite, kobiety tracą dużo krwi, rozwija się anemia. A gdy szukamy przyczyny anemii, okazuje się, że niektóre z tych pacjentek mają chorobę von Willebranda – mówi dr Michał Witkowski.

Większość pacjentek dr Witkowskiego to kobiety. – Ale miałem też pacjenta. Mężczyzna pracował jako kucharz, często się kaleczył i krew nie chciała krzepnąć. Badanie wykazało, że ma chorobę von Willebranda – dodaje dr Witkowski.

Dr Witkowski przyznaje, że często choroba nie jest wykrywana przez długi czas, bo częste krwawienia z nosa i przedłużające się miesiączki są lekceważone przez pacjentów. – Kobiety uważają, że takie miesiączki, to ich „uroda”. Dlatego choroba jest wykrywana, dopiero gdy pacjentka rodzi lub gdy jest poddawana operacji – dodaje dr Witkowski.

Dotyczy to osób z łagodną postacią choroby. Pozostali pacjenci zdecydowanie szybciej trafiają do lekarza.

Diagnoza i leczenie

Chorobę po raz pierwszy opisał w 1926 r. fiński pediatra Erik von Willebrand. U członków pewnej rodziny zamieszkującej Wyspy Alandzkie zauważył liczne krwawienia, podobne do tych występujących u chorych na hemofilię. Różnica polegała na tym, że problemy z krzepnięcie miały zarówno kobiety, jak i mężczyźni (na klasyczną hemofilię chorują tylko mężczyźni).

— Pierwszą opisaną przez von Willebrand pacjentką była S. Hjördis, która w piątym roku życia trafiła do szpitala w Helsinkach z powodu nasilonej skazy krwotocznej. Cztery jej siostry zmarły pomiędzy drugim a czwartym rokiem życia z powodu krwotoków z nosa, ran i przewodu pokarmowego. Sama S. Hjördis zmarła w 13. roku życia podczas czwartej w życiu miesiączki. Skazę krwotoczną rozpoznano u 23 spośród 66 członków tej rodziny, w tym u 16 kobiet – pisze dr Bożena Sokołowska z Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie na łamach „Przeglądu menopauzalnego”.

Obecnie, aby stwierdzić chorobę, lekarz przeprowadza dokładny wywiad rodzinny, zleca zaawansowane testy układu krzepnięcia oraz badanie poziomu czynnika von Willebranda i jego antygenu, które sprawdza ilość czynnika obecnego we krwi i ocenia typ choroby.

Leczenie łagodnych postaci polega na podawaniu leku w tabletkach, które zwiększają uwalnianie czynnika von Willebranda ze śródbłonka naczyń do krwi. Terapia ciężkich postaci wymaga stosowania leczenia dożylnego — suplementacji koncentratem czynnika von Willebranda.