Ograniczony dostęp do nowoczesnych badań genetycznych. Problemem rozliczenia z NFZ

Potrzeba dokładnych badań

Dostęp do badań genetycznych jest jednak u nas bardzo mocno ograniczony. Onkolodzy mają możliwość wykonywania badań genetycznych, jednak tych podstawowych. Wynika to z tego, że dawniej wydawało się, że w Polsce dominują tylko tzw. mutacje założycielskie, czyli takie, które są od setek lat, które utrwaliły się w danej populacji.

— Uznano, że właściwie tylko te mutacje jest sens badać, bo większość naszych pacjentów, jeżeli ma mieć mutację, to tylko założycielską. Dziś wiemy, że tak nie jest. Na przykład w genach BRCA1/BCRA2 znajdują się różne mutacje. Badania pokazują, że 60, może 70 proc. społeczeństwa obciążonego genetycznie ma mutacje założycielskie, ale reszta ma inne, rzadsze warianty. Nam w codziennej praktyce klinicznej potrzebne są badania bardziej dokładne niż tylko te, które dotyczą mutacji założycielskich – mówi dr Kufel-Grabowska.

Jedną z nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej jest badanie NGS – z ang. next-generation sequencing, czyli sekwencjonowanie następnej generacji. – Pozwala ono na dokładne czytanie całych genów, aby nie przeoczyć niczego, co mogłoby być ważne w diagnostyce i leczeniu— mówi dr Kufel-Grabowska. W niektórych krajach zostało ono uznane za złoty standard diagnostyki mutacji BRCA1/BRCA2. Badanie to znajduje zastosowanie nie tylko w raku piersi, ale także w przypadku badania predyspozycji do zachorowania na raka trzustki, jajnika czy prostaty. W Polsce zrefundowane zostały także leki, które są przeznaczone do leczenia chorych z konkretnymi mutacjami.

— Dlatego nam onkologom bardzo zależy, abyśmy mieli szerszy dostęp do badań genetycznych, abyśmy bez problemu mogli zlecać je naszym pacjentom. To przekłada się na leczenie naszych chorych – mówi dr Kufel-Grabowska.

Absurdy refundacyjne

Obecnie jest tak, że albo onkolodzy wysyłają chorego do poradni genetycznej i on czeka tam na badanie, albo chory zostaje przyjęty do szpitala tylko po to, aby pobrać mu krew i szybko wykonać badanie NGS. Tylko wtedy jest ono refundowane przez NFZ. Nie ma możliwości rozliczenia takiego badania w trybie ambulatoryjnym. W trybie ambulatoryjnym można rozliczyć tylko materiał archiwalny, czyli tkanki guza.

– Ale badanie genetyczne, które jest wykonywane z materiału archiwalnego, w przypadku np. chorych na raka piersi, trochę mija z celem. W tkance genetyk sprawdza wszystkie mutacje. Nie wiemy zatem, które mutacje są tylko w nowotworze, a które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. U takich pacjentów musimy wykonać dodatkowe badanie krwi – mówi dr Kufel-Grabowska. To wszystko wydłuża czas oczekiwania na wynik, co często prowadzi do opóźnienia w rozpoczęciu leczenia.

Często pacjenci wykonują badania genetyczne prywatnie, ale te nie zawsze są dobrej jakości. — Nie ma certyfikacji poradni genetycznych. Zdarzają się sytuacje, że pacjentki przychodzą z wynikami badania, które są nic niewarte. Bardzo nam zależy na tym, aby badania genetyczne były wykonywane w ramach NFZ w pracowniach przyszpitalnych, z którymi na co dzień współpracujemy, bo wiemy, że tam wykonują je dobrze. Nie chcemy wysyłać pacjentów do prywatnych laboratoriów – mówi dr Kufel-Grabowska.

Najlepszym rozwiązaniem byłoby, gdyby badania NGS mogły być wykonywane w ambulatorium. Ograniczyłoby to koszty hospitalizacji pacjenta i pozwoliłoby przyspieszyć otrzymanie przez pacjenta skutecznej terapii.

— Dzięki badaniu NGS, które wykonuje się raz w życiu, można zarówno zapobiec chorobie nowotworowej, jak i właściwie ją leczyć, np. osobom, które mają mutacje w genach BRCA1/BRCA2, dajemy specjalne zalecenia profilaktyczne, a w razie zachorowania mamy dla nich specjalny rodzaj leczenia. Dotyczy to nosicieli mutacji w genach BRCA1/BRCA2, u których rozwinie się nie tylko rak piersi, ale też jajnika, trzustki czy prostaty. Leki dla tych pacjentów są zatem w Polsce dostępne, refundowane, a my mamy kłopot, aby zbadać u nich mutacje genetyczne – ubolewa dr Kufel-Grabowska.