Podczas debaty eksperci i rodzice pacjentów z chorobami rzadkimi mówili o problemach, z jakimi mierzą się na co dzień. Jolanta Kuryło, wiceprezeska Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL i mama 6-latka z zespołem Draveta, opowiadała o problemach rodziców dzieci z rzadkimi zespołami padaczkowymi.
Sylwia Ból z Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, mama dziewczynki z tą chorobą, opowiadała o zmianie, jaka zaszła w przypadku pacjentów z mukowiscydozą, od kiedy weszły do refundacji leki działające na przyczynę choroby. Problemem jest jednak to, że obecnie nie dla wszystkich osób nowe leki są w refundacji.
Słowo minister oznacza „sługa”. Mamy służyć pacjentom
Do problemów pacjentów odniosła się wiceminister zdrowia Urszula Demkow. – Mamy tu (na debacie) dwie mamy pacjentów: wszystko to, co robimy, jeśli chodzi o Plan dla chorób rzadkich, jest dla was i dla waszych dzieci (pacjentów). Gdy pani Jolanta przeżyła pierwszy napad padaczkowy swojego dziecka i dowiedziała się, że to nie będzie ten jedyny, to „nałożono jej na plecy wielki wór z kamieniami”; i ona ten wór niesie na co dzień. Udało się jej „wyprostować”, i dalej idzie, ale każdy krok jest z tym „worem”.
Wszystko, co robimy, jest dla was, żebyście miały choć trochę lżej, żeby chociaż część z tych kamieni wyjąć wam z tego „wora”, bo niestety będziecie go niosły do końca życia, tak długo, jak długo będzie żyło wasze dziecko – mówiła wiceminister Demkow.
– Cokolwiek robimy, zawsze musimy mieć tego pacjenta przed oczami, Gdy patrzę na panią Jolę, to widzę mamę, która musi być codziennie w przedszkolu, bo nie ma kto zaopiekować się dzieckiem. Nikt nie uniesie tego ciężaru, gdy dziecko jest zagrożone nagłą śmiercią. Nie ma swojego życia – dodawała wiceminister.
Zaznaczyła, że zanim przyszła do Ministerstwa Zdrowia, już wcześniej zajmowała się chorobami rzadkimi. – Prowadziłam laboratorium genetycznej diagnostyki; trafiali do mnie pacjenci. Mogłam wtedy pomóc jednemu dziecku, drugiemu, trzeciemu, a teraz mogę pomóc dwóm, może trzem milionom osób. To dlatego przyszłam do Ministerstwa Zdrowia. To dla mnie niezwykły szansa. Słowo minister oznacza po łacinie „sługa”. My mamy służyć wam, pacjentom. Oczywiście, nie jest to takie proste, droga jest kamienista, są przeszkody organizacyjne, finansowe, ale staramy się pójść w tym kierunku, żeby pomagać – zaznaczała.
Podziękowała prof. Annie Latos-Bieleńskiej i innym osobom, które włożyły ogromną pracę Plan dla chorób rzadkich. – To nie jest tak, że teraz zaczynaliśmy pracę od zera; Plan był wcześniej; oczywiście, musieliśmy go poprawić, jednak już wcześniej było w niego włożone wiele ciężkiej pracy. Gdy zagłębiłam się w te działania, to teraz to widzę, jak wielki jest ogrom pracy poprzedników. Jesteśmy za to wdzięczni. To ułatwiło i przyspieszyło nasze działania – mówiła.
Pomoc: szczególnie najsłabszym
Zwróciła uwagę, że gdyby pani Jolanta, jak również inni rodzice dzieci z rzadkimi zespołami padaczkowymi, mogły mieć szybciej dostęp do badań genetycznych, to dzieci szybciej otrzymałyby pomoc. – Dlatego badania genetyczne w wielu przypadkach powinny być jednymi z pierwszych, co skróciłoby odyseję diagnostyczną, ale też spowodowałoby, że proces diagnostyczny byłby tańszy, bo obecnie wiele badań wykonuje się niepotrzebnie. Pani Jolanta jest silną mama, wiedziała, co zrobić, by dziecko szybko dostało diagnozę, ale ile jest mam, które nawet nie widzą, jak to zrobić?
To my mamy ich zastąpić; my, czyli państwo. Chciałabym szczególnie skupić się na tych najsłabszych osobach, które być może mieszkają daleko, nie mają wiedzy, zasobów finansowych, trzeba im tę ścieżkę otworzyć. Bo takie dziecko, jak pani Joli, urodzone w innej rodzinie, być może już by nie żyło. Jesteśmy po to, by pomagać wszystkim państwu – zaznaczała.
Podkreśliła też, że doskonale rozumie sytuację rodziców tych dzieci z mukowiscydozą, które nie mają dostępu do leczenia, mimo że w Polsce lek jest refundowany. – Rozumiem, co myślą rodzice dzieci, dla których jest on wciąż „za szybą”. Profesor Niewada tłumaczył zawiłości procesu refundacyjnego. Wiemy jednak, że w wielu krajach Europy leki w chorobach rzadkich są udostępniane szybciej niż w Polsce. Pokładam wielką nadzieję w ujednoliceniu w Europie prawa farmaceutycznego. Będziemy chcieli, by czas dostępu do nowych terapii był porównywalny, by rodzice nie musieli np. wyjeżdżać do Niemiec, by dostać terapię dla dziecka. Mamy dużo do zrobienia, mam nadzieję, że jest to praca, która będzie służyła ludziom. Wspieramy się – mówiła wiceminister Demkow.
Zaznaczyła, że ma pomysł, jak wykorzystać środki europejskie, by zbudować trwałą strukturę zajmującą się chorobami rzadkimi w Polsce, scalającą wszystkie ośrodki, by skoordynować działania na rzecz chorób rzadkich. Będę starała się w tym pomóc – zadeklarowała.
