Katarzyna Pinkosz, „Wprost”: Coraz więcej dziś wiemy o tym, jak ważną rolę w leczeniu nowotworów odgrywa genetyka. Geny i rak mają jeszcze tajemnice przed naukowcami?
Codziennie uczę się czegoś nowego z praktyki diagnostycznej oraz czytając publikacje naukowe dotyczące różnych aspektów biologii, diagnostyki i leczenia chorób nowotworowych. To nieustanna nauka.
Choroby nowotworowe dla naukowców są fascynujące, a z drugiej strony – dla pacjentów – straszne. Geny i rak mają jeszcze dużo tajemnic.
Jeszcze niedawno w przypadku zachorowania diagnoza polegała tylko na ocenie wielkości guza i obecności przerzutów. Dziś można już sprawdzić, jaka zmiana genetyczna doprowadziła do pojawienia się raka.
Dzięki badaniom naukowym końca ubiegłego stulecia i ukończeniu prac nad sekwencjonowaniem ludzkiego genomu w 2003 roku, otworzyły się nowe możliwości diagnostyczne. Zbadanie ludzkiego genomu spowodowało wysyp informacji o obecności mutacji, zwłaszcza w chorobach nowotworowych. To stymuluje przemysł farmaceutyczny, by produkować różnego typu inhibitory, które blokują zmutowane białka, które tworzą się na podstawie wadliwych „instrukcji” od zmutowanych genów.
Genetycy w Polsce od ponad 40 lat wykonują diagnostykę genetyczną dla pacjentów. Szybko wprowadzają nowe odkrycia naukowe dla praktyki.
