Dostęp do badań genetycznych jest w Polsce mocno ograniczony. Onkolodzy mają możliwość wykonywania badań genetycznych, jednak tylko tych podstawowych. — Bardzo nam zależy, aby mieć szerszy dostęp do badań, abyśmy bez problemu mogli zlecać je naszym pacjentom. Nie chcemy ich wysyłać do prywatnych laboratoriów — mówi dr n. med. Joanna Kufel-Grabowska.
Dokładnie 71 lat temu – 25 kwietnia 1953 r. – w cenionym tygodniku „Nature” ukazał się artykuł, w którym opisano strukturę podwójnej helisy DNA. Jego autorami byli James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins i Rosalind Franklin. Od tego czasu zaczęła rozwijać się genetyka, a jej spektakularny rozwój nastąpił w XXI w. Badania genetyczne przez lata ze względu na cenę były wykonywane w wyjątkowych sytuacjach. Obecnie bez nich pacjent onkologiczny nie ma szansy na nowoczesne terapie. W Polsce jednak nie dla wszystkich są one dostępne.
W onkologii ważne są dwa rodzaje badań. — Pierwsze to badania genetyczne, które pokazują nam, czy pacjent lub pacjentka odziedziczyli od rodziców jakieś obciążenie genetyczne, które mogliby przekazać potomstwu. Drugi rodzaj badania to badanie molekularne. Polega ono na zbadaniu genów w tkance guza. Na podstawie wyniku tego badania możemy się dowiedzieć, czy jest jakiś punkt uchwytu dla poszczególnych leków – mówi dr n. med. Joanna Kufel-Grabowska z Katedry i Kliniki Onkologii i Radioterapii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i dodaje, że oba te badania są potrzebne w diagnostyce i leczeniu nowotworów złośliwych.
Potrzeba dokładnych badań
Dostęp do badań genetycznych jest jednak u nas bardzo mocno ograniczony. Onkolodzy mają możliwość wykonywania badań genetycznych, jednak tych podstawowych. Wynika to z tego, że dawniej wydawało się, że w Polsce dominują tylko tzw. mutacje założycielskie, czyli takie, które są od setek lat, które utrwaliły się w danej populacji.
— Uznano, że właściwie tylko te mutacje jest sens badać, bo większość naszych pacjentów, jeżeli ma mieć mutację, to tylko założycielską. Dziś wiemy, że tak nie jest. Na przykład w genach BRCA1/BCRA2 znajdują się różne mutacje. Badania pokazują, że 60, może 70 proc. społeczeństwa obciążonego genetycznie ma mutacje założycielskie, ale reszta ma inne, rzadsze warianty. Nam w codziennej praktyce klinicznej potrzebne są badania bardziej dokładne niż tylko te, które dotyczą mutacji założycielskich – mówi dr Kufel-Grabowska.
Jedną z nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej jest badanie NGS – z ang. next-generation sequencing, czyli sekwencjonowanie następnej generacji. – Pozwala ono na dokładne czytanie całych genów, aby nie przeoczyć niczego, co mogłoby być ważne w diagnostyce i leczeniu— mówi dr Kufel-Grabowska. W niektórych krajach zostało ono uznane za złoty standard diagnostyki mutacji BRCA1/BRCA2. Badanie to znajduje zastosowanie nie tylko w raku piersi, ale także w przypadku badania predyspozycji do zachorowania na raka trzustki, jajnika czy prostaty. W Polsce zrefundowane zostały także leki, które są przeznaczone do leczenia chorych z konkretnymi mutacjami.
— Dlatego nam onkologom bardzo zależy, abyśmy mieli szerszy dostęp do badań genetycznych, abyśmy bez problemu mogli zlecać je naszym pacjentom. To przekłada się na leczenie naszych chorych – mówi dr Kufel-Grabowska.
Absurdy refundacyjne
Obecnie jest tak, że albo onkolodzy wysyłają chorego do poradni genetycznej i on czeka tam na badanie, albo chory zostaje przyjęty do szpitala tylko po to, aby pobrać mu krew i szybko wykonać badanie NGS. Tylko wtedy jest ono refundowane przez NFZ. Nie ma możliwości rozliczenia takiego badania w trybie ambulatoryjnym. W trybie ambulatoryjnym można rozliczyć tylko materiał archiwalny, czyli tkanki guza.
– Ale badanie genetyczne, które jest wykonywane z materiału archiwalnego, w przypadku np. chorych na raka piersi, trochę mija z celem. W tkance genetyk sprawdza wszystkie mutacje. Nie wiemy zatem, które mutacje są tylko w nowotworze, a które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. U takich pacjentów musimy wykonać dodatkowe badanie krwi – mówi dr Kufel-Grabowska. To wszystko wydłuża czas oczekiwania na wynik, co często prowadzi do opóźnienia w rozpoczęciu leczenia.
Często pacjenci wykonują badania genetyczne prywatnie, ale te nie zawsze są dobrej jakości. — Nie ma certyfikacji poradni genetycznych. Zdarzają się sytuacje, że pacjentki przychodzą z wynikami badania, które są nic niewarte. Bardzo nam zależy na tym, aby badania genetyczne były wykonywane w ramach NFZ w pracowniach przyszpitalnych, z którymi na co dzień współpracujemy, bo wiemy, że tam wykonują je dobrze. Nie chcemy wysyłać pacjentów do prywatnych laboratoriów – mówi dr Kufel-Grabowska.
Najlepszym rozwiązaniem byłoby, gdyby badania NGS mogły być wykonywane w ambulatorium. Ograniczyłoby to koszty hospitalizacji pacjenta i pozwoliłoby przyspieszyć otrzymanie przez pacjenta skutecznej terapii.
— Dzięki badaniu NGS, które wykonuje się raz w życiu, można zarówno zapobiec chorobie nowotworowej, jak i właściwie ją leczyć, np. osobom, które mają mutacje w genach BRCA1/BRCA2, dajemy specjalne zalecenia profilaktyczne, a w razie zachorowania mamy dla nich specjalny rodzaj leczenia. Dotyczy to nosicieli mutacji w genach BRCA1/BRCA2, u których rozwinie się nie tylko rak piersi, ale też jajnika, trzustki czy prostaty. Leki dla tych pacjentów są zatem w Polsce dostępne, refundowane, a my mamy kłopot, aby zbadać u nich mutacje genetyczne – ubolewa dr Kufel-Grabowska.
