Determinacja, niecodzienne dokonania, chęć doświadczania pełni życia i nowe możliwości – takie wnioski płyną z zakończonej 3. edycji kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Bohaterami kampanii byli dorośli z SMA oraz dzieci i ich opiekunowie, którzy dzielili się swoimi historiami, podkreślając, że w leczeniu osiągnęli nie tylko stabilizację, ale również znaczną poprawę przekładającą się na ich codzienne funkcjonowanie. Chorzy z SMA dzisiaj mają marzenia, które realizują i nie myślą o tym, co za nimi, tylko śmiało patrzą w przyszłość i sięgają po więcej. Kiedyś zdani na postępującą niepełnosprawność, teraz rzucają wyzwanie rdzeniowemu zanikowi mięśni, bo wiedzą, że przed sobą mają dobre perspektywy.
Przez ubiegły rok nasza Fundacja SMA dzieliła się historiami osób z rdzeniowym zanikiem mięśni, które często prowadzą bardziej intensywne życie niż zdrowi ludzie. Podróżują po świecie, uczą się, rozwijają talenty, pracują i zakładają rodziny. To, co jeszcze 10 lat temu było nie do pomyślenia, teraz staje się rzeczywistością.
Wszystko zaczęło się od pierwszej terapii w SMA na świecie
Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z najcięższych rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych, która bez leczenia, zabiera chorym sprawność i życie. Jednak od kilku lat, dzięki dostępnym terapiom w SMA, chorobę udaje się skutecznie zatrzymać. Wszystko zaczęło się od nusinersenu, pierwszego leku, który zrewolucjonizował świat i przyniósł przełom w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby. W styczniu 2019 r. lek został szeroko objęty refundacją w programie lekowym B.102. „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”.
– Terapia nusinersenem jest oczywiście przełomem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Badania kliniczne wykazywały, że leczenie jest skuteczne. Dane z rzeczywistej praktyki klinicznej w jakimś sensie nawet przerosły nasze oczekiwania, bo przede wszystkim spodziewaliśmy się stabilizacji.[1] – mówi dr Anna Łusakowska z Katedry i Klinik Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dostęp do terapii naturalnie przyczynił się do wprowadzenia programu powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA. 28 marca 2022 roku, czyli niecały rok od rozpoczęcia pilotażu (kwiecień 2021), programem zostały objęte wszystkie noworodki w Polsce. W przesiewie wykonywane są badania genetyczne, które pozwalają na wczesne wykrycie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy i zanim dojdzie do obumierania motoneuronów ruchowych. Noworodki zdiagnozowane dzięki tym badaniom jeszcze w okresie przedobjawowym dostają szansę na szybkie włączenie leczenia i rozwój na równi ze zdrowymi rówieśnikami.
– Dotychczas w programie przebadaliśmy ponad 904 tys. noworodków. U 122 z nich wykryliśmy SMA, co daje częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni w populacji polskiej: 1 na 7400 urodzeń. Najwięcej nowo zdiagnozowanych pacjentów jest w województwie małopolskim. Zdecydowana większość dzieci, u których wykryto SMA kwalifikuje się do rozpoczęcia leczenia.– podsumowuje dr Monika Gos z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.[2]
Następnym krokiem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni była decyzja Ministerstwa Zdrowia o refundacji od września 2022 roku w ramach programu lekowego B.102 leków: rysdyplam i onasemnogen abeparwowek. Jednak to nie koniec zmian, które nastąpiły w programie, ponieważ 2024 rok przyniósł kolejną pozytywną wiadomość, tym razem dla kobiet z SMA.
Bezpieczeństwo, które otworzyło drzwi do macierzyństwa
Po 5. latach stosowania nusinersenu i obserwowaniu jego skuteczności oraz bezpieczeństwa, Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia SMA złożył wniosek o kontynuację leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży. 1 kwietnia 2024 roku Ministerstwo Zdrowia wydało pozytywną decyzję w odpowiedzi na złożony wniosek. Decyzja ta otworzyła drogę do macierzyństwa i planowania rodziny kobietom z SMA.
– Pod względem zastosowania leku u kobiet w ciąży charakterystyka produktu leczniczego mówi tylko o zachowaniu ostrożności, ale nie o przeciwwskazaniu. Właśnie z tego zapisu skorzystało Ministerstwo Zdrowia, zmieniając program i umożliwiając kobietom w ciąży kontynuację leczenia bądź jego rozpoczęcie – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu – „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”.
– Kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu – dodaje ekspertka.[3]
Wiele pozytywnych zmian w życiu chorych
Innowacyjna terapia przynosi wiele pozytywnych rozwiązań, które wpływają na poprawę jakości życia chorych z SMA w Polsce i na świecie.
– Zanim pojawił się nusinersen, chorzy z miesiąca na miesiąc, niemal z dnia na dzień, tracili swoje funkcje, nie mogli planować przyszłości. Ich opiekunowie również żyli w ciągłym strachu i niepewności. Lek dał nam wszystkim nadzieję. Okazało się, że poprawa stanu pacjentów następuje nawet przy bardzo zaawansowanej chorobie, co jest dużym zaskoczeniem zarówno dla społeczności SMA, jak i dla samych lekarzy – komentuje Dorota Raczek z Fundacji SMA.
Jagoda Rabczuk, mama 6-letniej Oliwii z SMA 2, tak opisuje zmiany, które nastąpiły u jej córki po zastosowaniu terapii. – Kilka lat temu, kiedy zaczynaliśmy leczenie, nawet lekarze do końca nie wiedzieli, czego możemy spodziewać się po nusinersenie. Ku zaskoczeniu nas wszystkich, efekty terapii przerosły nasze najśmielsze oczekiwania. Na pewno nie spodziewaliśmy się, że stan Oliwki tak widocznie się polepszy, a zwłaszcza, że zacznie samodzielnie chodzić.
Chorzy na SMA nie chcą być ograniczani i chcą sięgać po marzenia. Z każdą kolejną dawką leku otrzymują zastrzyk mocy, stają się bardziej samowystarczalni i sprawczy. W sposób godzien podziwu burzą stereotypy i często wychodzą poza strefę własnego komfortu.
– Teraz czuję się cudownie. Zdecydowanie lepiej niż w 2019 roku, gdy dostałam pierwszą dawkę nusinersenu. Lek był dla mnie cudem, który odmienił moje życie. Kiedy się pojawił, była to dla nas wielka niewiadoma. Nie wiedzieliśmy, czego możemy się spodziewać. Wówczas nikt tego tak naprawdę nie wiedział. Mieliśmy jedynie informację, że zatrzyma postęp choroby i już sama świadomość tego faktu wywoływała u mnie wielką radość i nadzieję – mówi Martyna Wójtowicz, SMA 3, bohaterka naszej kampanii.
Dzisiaj Martyna może normalnie żyć i wykonywać codzienne czynności. Bez większego problemu pokonuje dłuższe dystanse, mniej się męczy, często wychodzi ze znajomymi do miasta i funkcjonuje, w miarę możliwości, jak jej rówieśnicy. Jest w bardzo dobrej formie i kondycji. Cieszy ją, że stała się osobą samodzielną.
Ameryka, Himalaje, Nowa Zelandia… i co jeszcze? Wiele z barier, które wydawały się nie do pokonania, znika, gdy leczenie staje się dostępne. Tak jest w przypadku również Michała Worocha, który lubi ekstremalne podróże, pisze książki i jest założycielem Fundacji „Krok po kroku”.
– Na samym początku, gdy jeszcze nie było leczenia, moja perspektywa była tylko taka, że choroba postępuje i nie ma co myśleć o przyszłości. Trzeba myśleć o teraźniejszości i wykorzystywaniu czasu, najlepiej, jak się da. Nawet mozolna rehabilitacja nie gwarantowała, że choroba przestanie postępować.
To tylko kilka wypowiedzi naszych bohaterów, które pokazują, jak zmienił się świat chorych na SMA odkąd mają oni zapewnione leczenie. To są historie dzieci opowiedziane przez ich rodziców, młodzieży oraz osób dorosłych. Każdy z nich widzi efekty terapii i postępy w leczeniu. Ich życie nabrało innego wymiaru, teraz to już nie jest walka o przetrwanie, ale bieg ku pełni życia.
Przyszłość w jasnych barwach
Przed nami kolejne pozytywne zmiany w kwestii leczenia nusinersenem. Trwają bowiem badania nad nowym sposobem podawania leku u pacjentów, u których są trudności z wkłuciem – głównie u pacjentów ze skoliozą – poprzez wszczepienie podskórnego podajnika, tzw. portu.
– Badania takiego systemu do podawania nusinersenu trwają. Powinno to służyć poprawie komfortu leczenia – wskazywała profesor Kotulska-Jóźwiak.
Kolejne spodziewane zmiany mają dotyczyć zwiększenia dawki leku. Obecnie w ramach programu lekowego pacjentowi podaje się jako dawkę nasycającą i podtrzymującą 12 mg nusinersenu. W badaniach klinicznych sprawdzana jest dawka nasycającą ponad czterokrotnie wyższa i podtrzymująca ponad dwukrotnie wyższa wynosząca 28 mg. Jeśli więc po mniejszej dawce chorzy z SMA osiągali znaczącą poprawę ich stanu zdrowia, to czego możemy spodziewać się po jej zwiększeniu?
W opracowaniu jest też nowa cząsteczka BIIB115, która również jest antysensownym oligonukleotydem (ASO), podawanym dokanałowo i wykazującym podobny do nusinersenu mechanizm działania. Potencjalne korzyści wynikające z modyfikacji szkieletu chemicznego będą skutkowały wydłużeniem czasu pomiędzy dawkami z zachowaniem wysokiej skuteczności.
– W związku z tym istniałaby możliwość podawania jej nawet raz do roku, co zdecydowanie poprawiłoby komfort terapii dla pacjentów – podkreślała profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.[4]
Eksperci kliniczni zapowiadają, że rejestracje nowych opcji terapeutycznych są spodziewane w 2026 i 2027 roku. Będziemy je obserwować i relacjonować podczas 4. edycji kampanii „Strumień życia w SMA”, wraz z nowymi historiami naszych kolejnych bohaterów.
Podziękowania
Nasza kampania skończyła już 3 lata! Od początku towarzyszą jej chorzy z rdzeniowym zanikiem mięśni i ich opiekunowie, klinicyści oraz media. Dziękujemy Wam za zaangażowanie i udział w wydarzeniu.
- Dziękujemy naszym bohaterom za dzielenie się swoimi historiami.
- Dziękujemy wybitnym klinicystkom za merytoryczne wsparcie kampanii.
- Dziękujemy mediom za zaangażowanie i szerzenie wiedzy na temat SMA przez publikowanie naszych materiałów.
Dziękujemy, że jesteście z nami! – Fundacja SMA
Zapraszamy Was do poznania naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/
[1]https://www.medexpress.pl/leki-technologie-medyczne/dr-anna-lusakowska-terapia-nusinersenem-to-juz-nie-tylko-stabilizacja-to-ciagla-poprawa-widoczna-w-zyciu-pacjentow/
[2]https://www.fsma.pl/2024/11/jak-zapewnic-plynna-realizacje-programu-leczenia-sma/
[3]https://www.termedia.pl/mz/Refundacja-leczenia-kobiet-w-ciazy-chorych-na-SMA,55578.html
[4] https://www.medexpress.pl/wydarzenia-kampanie/przyszlosc-leczenia-sma-niesie-pozytywne-zmiany-i-nowe-opcje-terapeutyczne/
