Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to rzadka choroba, pacjenci długo czekają na diagnozę. Na jakie niepokojące objawy należy zwrócić uwagę?
Prof. Karina Jahnz-Różyk: To choroba ultrarzadka, choruje na nią 1 na 50 tys. osób, duża część pacjentów jest niezdiagnozowanych, ponieważ pierwsze objawy mogą być niespecyficzne, pacjenci trafiają do lekarzy różnych specjalności. Pojawiają się obrzęki, są bardzo bolesne, trwają nawet kilka dni. Choroba wyłącza pacjenta z życia codziennego.
Obrzęki mogą dotykać różnych narządów. Najbardziej niebezpieczne są obrzęki krtani, które mogą doprowadzić nawet do zgonu. Niebezpieczne są również objawy brzuszne, które niekiedy prowadzą do niepotrzebnych zabiegów operacyjnych. Jednak także obrzęki twarzy, narządów płciowych, ręki, nogi mogą bardzo utrudnić życie.
Od 2021 mamy program lekowy leczenia profilaktycznego. Jak zmienił on życie pacjentów?
To był ogromny postęp. Wcześniej leczyliśmy pacjentów po wystąpieniu objawów, mieliśmy też profilaktykę okołozabegową. Od 2021 roku mamy dostępny nowoczesny lek, przeciwciało monoklonalne, który okazał się bardzo skuteczny. Wielu pacjentów w ogóle nie ma objawów, nie pojawiają się obrzęki lub jest ich znacznie mniej.
Obecnie kryteria programu są dość restrykcyjne – by włączyć pacjentów do programu pacjent musi mieć co najmniej 12 udokumentowanych obrzęków w ciągu ostatnich 12 miesięcy. Chcę jednak podkreślić, że to jest początek: zawsze na początku sprawdzamy leczenie w praktyce klinicznej: efekt leczenia i bezpieczeństwo pacjentów. Stale jednak dokonuje się postęp, mamy zmiany w wytycznych międzynarodowych. Dziś wytyczne europejskie mówią, że praktycznie każdy pacjent z obrzękiem naczynioruchowym powinien otrzymywać profilaktykę. Bardzo czekamy na rozwiązanie problemu kobiet w ciąży i matek karmiących: wiemy, że ciąża powoduje natężenie obrzęków. Kobiety często mają lęk, że obrzęk spowoduje utratę ciąży. Jest postęp, bardzo liczymy na to, że będziemy mogli włączyć więcej pacjentów do programu, również z tych grup.
Cieszymy się, że program lekowy jest, że leczenie jest efektywne. Należałoby jednak myśleć, o jego rozszerzeniu o kolejne grupy pacjentów?
To charakterystyczne dla programów lekowych. Należy rozmawiać o postępie, który się dokonuje. Nie we wszystkich programach lekowych, nie przy stosowaniu wszystkich leków uzyskujemy tak dobrą efektywność jak w tym programie.
