Choroba Zespół von Hippel-Lindau (VHL) jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje rozwój mnogich guzów neuroendokrynnych i innych nowotworów w różnych narządach. – W przypadku schorzeń genetycznych, do których należy choroba VHL, czasami trudno jest mówić o wyleczeniu, ponieważ nowotwory te mają charakter wieloogniskowy – mówi prof. Daria Handkiewicz-Junak, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej i Endokrynologii Onkologicznej NIO w Gliwicach. – Np. jeżeli chodzi o nowotwory nerki, mamy jedno ognisko, może być też drugie w tej samej bądź przeciwnej nerce. To samo, jeżeli chodzi o naczyniaki. Oprócz nowotworów złośliwych bowiem bardzo istotnym składnikiem tej choroby są naczyniaki – naczyniaki siatkówki czy ogólnie naczyniaki, które lokalizują się w ośrodkowym układzie nerwowym.
To pacjent na całe życie
Ocenia się, że u ok. 90 proc. pacjentów do 65. roku życia wystąpi co najmniej jedna manifestacja choroby. Chory staje się pacjentem właściwie na całe życie. – Jeśli raz dojdzie do rozwoju choroby – naczyniaka czy nowotworu złośliwego trzustki lub nerki, musimy leczyć tę chorobę, ale musimy też tego chorego monitorować, czy nie dojdzie do powstania nowego ogniska chorobowego. Jest to choroba zdecydowanie na całe życie – podkreśla prof. Daria Handkiewicz-Junak.
Początkowo, gdy niewiele wiedziano na temat tej choroby, badania screeningowe były rzadko stosowane, ok. 50-55 roku życia połowa chorych umierała z powodu powikłań neurologicznych. – Po pierwsze umiejscowienie tych naczyniaków w ośrodkowym układzie nerwowym jest czasami bardzo trudne do leczenia, nawet jeżeli chodzi o radioterapię, a także o neurochirurgię – mówi prof. Daria Handkiewicz-Junak. – Po drugie – jak mamy duże naczyniaki, może dochodzić do obrzęku mózgu i w związku z tym do powikłań, ze śmiercią włącznie. Poza tym mamy inne choroby nowotworowe – raka nerki, nowotwór neuroendokrynny czy guzy chromochronne. Każdy ze swojej strony wymaga leczenia.
Wymaga kompleksowej opieki
Wielonarządowy charakter choroby VHL wymaga kompleksowej opieki specjalistycznej. W Polsce są ośrodki, które starają się zapewnić stosunkowo łatwy dostęp chorego do wielu specjalistów. Pacjent cierpiący na von Hippel – Lindau musi odwiedzić najczęściej okulistę, neurochirurga, urologa, onkologa i endokrynologa. – W onkologii zespoły wielodyscyplinarne są znane od wielu lat i właściwie wszystkie nasze decyzje terapeutyczne jako onkolodzy podejmujemy w zespołach wielodyscyplinarnych – mówi prof. Daria Handkiewicz-Junak – Natomiast z okulistą, endokrynologiem rozmawiamy, ale najczęściej w aspekcie powikłań, a nie w kontekście leczenia różnych nowotworów umiejscowionych w tak różnych narządach. Są ośrodki – np. ośrodek prof. Jana Lubińskiego w Szczecinie, gdzie wiodącą rolę przejęli obecnie przede wszystkim okuliści. Często bowiem najwcześniejsza manifestacja VHL – około pierwszej czy drugiej dekady życia – to naczyniaki siatkówki. Stąd często z tymi chorymi jako pierwsi spotykają się okuliści. – Są też inne ośrodki, ośrodki chorób rzadkich, chociażby nasz, który przejmuje zarówno diagnostykę genetyczną, jak i później kierowanie pacjentów do poszczególnych form leczenia w zależności od tego, gdzie zlokalizowana jest choroba – dodaje kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej i Endokrynologii Onkologicznej NIO w Gliwicach. – W części oddziałów endokrynologii w wielospecjalistycznych szpitalach też się tym zajmują.
VHL objawia się bardzo podstępnie
Zespół von Hippel-Lindau często objawia się bardzo podstępnie. Trzeba pamiętać także o tym, że u około 20-30 proc. pacjentów choroba nie jest dziedziczona od rodzica – można już wcześniej włączyć program screeningowy, żeby wykryć poszczególne lokalizacje choroby, które składają się na VHL. – Pacjent trafia np. do okulisty, bo dziwnym trafem miał naczyniaka, ale nikt jeszcze o tym nie pomyśli, potem trafia np. do endokrynologa, bo ma guza chromochłonnego, trafia do onkologa, bo ma raka nerki i dopiero ktoś musi wpaść na pomysł, że to może być zespół von Hippel-Lindau i przeprowadzić całą diagnostykę, żeby ustalić rozpoznanie – dodaje prof. Daria Handkiewicz-Junak.
