Katarzyna Pinkosz, Wprost: Z jakimi wyzwaniami mierzą się osoby chore na mukowiscydozę i ich rodziny?
Sylwia Ból: Mukowiscydoza to ogromne obciążenie dla pacjenta i całej rodziny. To choroba, na którą choruje cała rodzina. Każdy pacjent spędza każdego dnia wiele godzin na wykonywaniu inhalacji, rehabilitacji. Kilka godzin dziennie poświęca tylko leczeniu – podawaniu leków, wykonywaniu inhalacji, drenaży. Dodatkowo sprzęt po inhalacji musu być zdezynfekowany, wysuszony. Zawsze pojawienie się dziecka to duża zmiana w życiu rodziny, ale w przypadku diagnozy mukowiscydoza – poza tym, że dziecko wymaga ogromu opieki, to dochodzą inhalacje, drenaże, dezynfekcja, wyparzanie sprzętu.
Rodzicom często brakuje doby, by zająć się dzieckiem. A co w sytuacji, gdy jest więcej dzieci w rodzinie?
Rodzice wiedzą, że przez najbliższe lata ich życie nie będzie wyglądało inaczej, dziecko będzie wymagało częstych zabiegów, wizyt kontrolnych, często także pobytu w szpitalach, gdyż u dzieci z mukowiscydozą wszelkie infekcje są dłuższe, bywa konieczny pobyt w szpitalach, pobyty są często co najmniej dwutygodniowe – bo tyle trwa antybiotykoterapia dożylna.
Gdy pada diagnoza mukowiscydozy, to zwykle jedno z rodziców przestaje pracować – na długi czas, by zająć się dzieckiem. Staramy się, by dzieci uczęszczały do przedszkola, do szkoły, ale tu też napotykamy na wiele problemów, ponieważ przed każdym posiłkiem dziecko musi przyjmować enzymy trawienne. O ile w szkole jest już na tyle samodzielne, że o tym pamięta, wie, jaką dawkę przyjąć, to w przedszkolu jest na to za małe. Dlatego ważne, by osoby, które pracują w przedszkolach, były otwarte na udzielanie takiej pomocy, by nie było sytuacji, że rodzice muszą kilka razy dziennie przyjść do przedszkola, by podać dziecku enzymy trawienne.
Ogromną zmianą w życiu pacjentów było pojawienie się leczenia przyczynowego. Część chorych na mukowiscydozę już je stosuje. Jak zmieniło ono życie pacjentów?
Jest ogromna nadzieja, że dzięki przyjmowaniu leków mukowiscydoza stanie się chorobą przewlekłą. Warunkiem jest to, że leki zostaną podane na odpowiednim etapie życia: im szybciej, tym lepiej. Dzięki temu mamy będą mogły wrócić do pracy, realizować się, żyć obok choroby a nie samą chorobą.
Staramy się, by mukowiscydoza stała się dodatkiem, by nie determinowała życia rodziny. Obecnie, determinuje ona życie całej rodziny. Przyjmowanie leków przyczynowych to ogromna zmiana.
Są osoby, które były zakwalifikowane do przeszczepienia płuc – okazało się, że dzięki leczeniu przeszczep nie był potrzebny. Widzimy ogromny spadek konieczności przeszczepień, a pamiętajmy, że przeszczepienie płuc nie oznacza wyleczenia: to tylko element ratunkowy dla pacjenta, przedłużający życie.
Nam zależy na tym żeby do takich sytuacji nie dochodziło, żeby pacjenci byli włączani do stosowania leków przyczynowych, by mogli normalnie funkcjonować.
Wcześniej osoby chore na mukowiscydozę były skoncentrowane wyłącznie na chorobie, skupione na niej. Obecnie widzimy ogromną zmianę: kończą studia, uczą się, pracują, zakładają rodziny, mogą nawet mieć dzieci. To ogromna radość.
Dostęp do leczenia przyczynowego mają dziś tylko osoby powyżej 12. roku życia, z niektórymi mutacjami? Część osób nadal czeka na możliwość leczenia?
Czekamy na zmianę decyzji refundacyjnej. W ubiegłym roku była procedowana kwestia dostępu do leku dla osób powyżej 6. roku życia, miała być też rozszerzona lista mutacji, w przypadku których takie leczenie ma być dostępne. Niestety, negocjacje ministerstwa z producentem zakończyły się fiaskiem. Trudny dla nas jest też fakt, że te dzieci obecnie nie mogą korzystać z procedury RDTL (ratunkowego dostępu do leków). Ta grupa została pozbawiona dostępu do RDTL. Jeśli stan zdrowia dziecka nagle się pogorszy – a wiemy, że tak może się stać – to my nie mamy dla niego leczenia, mimo że lek jest. Jedynym wyjściem jest wtedy zbieranie pieniędzy w ramach różnego typu zbiórek i kupowanie leku, albo wyjazd za granicę. A przecież nie tego chcemy.
Ogromną nadzieją jest dla nas to, że uda się w tym roku zmienić zasady refundacyjne: wiemy, że producent złożył wniosek o obniżenie wieku (od 2 lat) i rozszerzenie listy mutacji, w przypadku występowania których byłoby możliwe leczenie. Jedyną ważną mutacją, by zakwalifikować do leczenia, byłaby mutacja F508del, a druga nie miałaby już znaczenia.
Im szybciej rozpocznie się leczenie, tym lepiej, by nie dopuszczać do postępującego rujnowania stanu płuc?
To ważne również po to, by dzieci i ich rodziny mogły normalnie funkcjonować, by marginalizować chorobę w życiu całej rodziny. Obecnie, jak już mówiłam, rodziny wiele godzin spędzają na rehabilitacji, fizjoterapii, wykonywaniu inhalacji: to kilka godzin dziennie, każdego dnia. Jeśli lek przyczynowy podamy szybciej, jest ogromna szansa, że konieczność wykonywania rehabilitacji, drenażu, inhalacji, będzie ograniczona. Dzięki temu mukowiscydoza będzie mogła być zahamowana, nie będzie rujnowała płuc i innych narządów, bo jest to choroba wielonarządowa.
A jak wygląda sytuacja ośrodków dla dorosłych leczących chorobę?
Ośrodki dla dzieci funkcjonują bardzo dobrze. Sytuacja dorosłych pacjentów jest gorsza, co wynika z tego, że średnia długość życia naszych pacjentów przed wprowadzeniem leków przyczynowych wynosiła 20-24 lata. Ośrodki dla dorosłych nie powstawały, bo liczba chorych w wieku dorosłym była zdecydowanie mniejsza. Wprowadzenie leków przyczynowych, rozwój leczenia, powoduje, że życie pacjentów wydłuża się. Konieczne jest więc, by dorośli mieli gdzie być leczeni. Wiek chorych będzie się wydłużał, więc pacjentów z mukowiscydozą będą dotykały też choroby wieku późniejszego, tak więc konieczne będzie leczenie też innych chorób związanych z wiekiem. Dlatego bardzo ważne jest dla nas to, by powstawały ośrodki leczenia dla dorosłych.
