Badacze z NHS Blood and Transplant, współpracując z International Blood Group Reference Laboratory oraz University of Bristol, dokonali przełomowego odkrycia, rozpoznając nowy system grup krwi, określany nazwą MAL. Udało się tego dokonać po 20 latach pracy. Naukowcy zidentyfikowali genetyczne podłoże antygenu AnWj, co w przyszłości może ochronić pacjentów przed możliwymi poważnymi powikłaniami po transfuzji krwi.
Naukowcy odkryli nową grupę krwi
Choć najbardziej znane układy krwi to ABO i Rh to na powierzchni czerwonych krwinek występuje wiele antygenów, które zdaniem specjalistów, także powinny być brane pod uwagę. W przeciwnym razie podczas transfuzji może dojść do niebezpiecznych dla pacjenta komplikacji.
Naukowcy po ponad 50 latach rozwiązali zagadkę, dotyczącą tajemniczego antygenu AnWj. Badacze opracowali test genetyczny umożliwiający identyfikację nowej grupy krwi, poprzez stwierdzenie, że pacjent pozbawiony jest antygenu AnWj. Choć antygen został odkryty w 1972 roku, to jego podłoże genetyczne nie było do tej pory znane. Nowe badanie pozwoliło rozwikłać tę zagadkę. Antygen AnWj jest częścią nowo odkrytej grupy krwi (MAL), czyli 47. systemu grup krwi. Jest on powiązany z białkiem Mal, w którym przenoszony jest antygen AnWj.
Mal jest bardzo małym białkiem o niektórych interesujących właściwościach, co utrudniało jego identyfikację i oznaczało, że musieliśmy prowadzić wiele linii badań, aby zebrać dowody potrzebne do ustanowienia tego układu grupowego krwi – wyjasnił Dr Tim Satchwell, starszy wykładowca na UWE Bristol.
Przełomowe odkrycie pomoże pacjentom
Odkrycie umożliwi identyfikację i leczenie pacjentów z tą grupą krwi. Możliwie będzie znalezienie zgodnych dawców krwi, co jest niezwykle ważne dla osób wymagających transfuzji. Najczęstszym powodem bycia AnWj-ujemnym jest cierpienie na zaburzenie hematologiczne lub niektóre rodzaje raka, które tłumią ekspresję antygenu. U niewielkiej części osób wynika to z przyczyn genetycznych. Ponad 99,9 proc. ludzi jest AnWj-dodatnich. U osób, które są AnWj-ujemne może dojść do reakcji niepożądanej po otrzymaniu krwi AnWj-pozytywnej.
To naprawdę ekscytujące, że mogliśmy wykorzystać naszą zdolność do manipulowania ekspresją genów w rozwijających się komórkach krwi, aby pomóc potwierdzić tożsamość grupy krwi AnWj, która była niezwykłą zagadką od pół wieku. Ten rozwój pomoże zidentyfikować tych rzadkich dawców i pomóc pacjentom w przyszłości – powiedział profesor Ash Toye, dyrektor jednostki badawczej NIHR Blood and Transplant Research Unit zajmującej się produktami erytrocytów na Uniwersytecie w Bristolu.
Teraz możliwe będzie zaprojektowanie testów genotypowania do identyfikacji genetycznie AnWj-ujemnych pacjentów i dawców, co przyniesie korzyści osobom na całym świecie. Grupa krwi ma kolosalne znaczenie, a takie testy pozwolą wykryć osoby z rzadkim fenotypem przed poddaniem ich transfuzji krwi, co w konsekwencji może przyczynić się do ratowania życia.
