Naukowcy badający potencjalny system wykrywania stwardnienia rozsianego odkryli nowy podtyp tej choroby. Jak ustalono w badaniach przeprowadzonych przez King’s College London, prowadzi on do znaczących deficytów poznawczych, a nie motorycznych, z którymi kojarzone jest stwardnienie rozsiane.
Ten podtyp stwardnienia rozsianego może często pozostawać niewykryty i nieleczony ze względu na brak widocznej niewydolności. Naukowcy przedstawiają jednak nowe narzędzie online, które może pomóc w wykryciu choroby, a przy tym pozostaje dostępne i skuteczne.
— Nasze odkrycia stanowią znaczący krok naprzód w naszym rozumieniu stwardnienia rozsianego — powiedziała w oświadczeniu autorka badania i badaczka King’s Digital Healthcare Annalaura Lerede. — Znaleźliśmy osoby cierpiące na ten nierozpoznany dotąd podtyp we wszystkich grupach wiekowych, bez względu na to, jak długo chorowali. To odzwierciedla ryzyko niedoszacowania stopnia niepełnosprawności przez cały okres trwania choroby.
— Ocena zaburzeń poznawczych nie jest standardową częścią praktyki klinicznej — dodała. — Badanie, które opracowaliśmy, zapewnia realny i łatwy do wdrożenia sposób testowania funkcji poznawczych w domu i może pomóc ogromnej liczbie osób lepiej zrozumieć ich stan i zapewnić osobiste wsparcie tym, którzy najbardziej go potrzebują.
Naukowcy twierdzą, że ich odkrycia podkreślają znaczenie przeprowadzania oceny funkcji poznawczych u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym przez cały okres trwania choroby.
Stwardnienie rozsiane — w USA prawie milion chorych
Według National Multiple Sclerosis Society w Stanach Zjednoczonych na stwardnienie rozsiane cierpi prawie milion osób. Spowolnienie funkcji poznawczych dotyka od 40 do 70 proc. pacjentów. Najczęściej wpływa na zdolność osoby do przetwarzania informacji, utrzymywania uwagi i pamięć roboczą.
Jak podkreślił zespół, pomimo powszechności tego zaburzenia, chorzy często nie otrzymują odpowiedniego leczenia, a oceny neuropsychologiczne nie są rutynową praktyką. Dotychczas nie wynaleziono sposobu na wyleczenie choroby, ale odpowiednie leczenie może często pomóc w radzeniu sobie z jej objawami, zwłaszcza jeśli jest dobrane odpowiednio do pacjenta.
W swoim badaniu naukowcy zbadali funkcjonalność Cognitron — internetowej platformy oceny poznawczej — w przypadku pomiaru i monitorowania zaburzeń poznawczych u osób ze stwardnieniem rozsianym. W trzyetapowym badaniu udział wzięło 4526 członków UK MS Register.
Trzyetapowe badanie i droga do opracowania systemu
W pierwszym etapie udział wzięło 3066 pacjentów, którzy testowali wykonalność wdrożenia systemu Cognitron u osób ze stwardnieniem rozsianym w warunkach domowych i nienadzorowanych. Uzyskane wyniki umożliwiły opracowanie serii zadań wrażliwych na funkcje zaburzone w przypadku tej choroby.
W drugim etapie powtórzono wyniki uzyskane podczas etapu pierwszego na niezależnej próbie i zweryfikowano zadania Cognitron-MS na zamówienie. Zespół wykrył 307 osób z odrębnym podtypem stwardnienia rozsianego.
— Myślę, że na tę chorobę może cierpieć wiele innych osób — powiedziała Lerede w wywiadzie dla „Newsweeka”. — Wiadomo, że czasami stwardnienie rozsiane może wpływać na funkcje poznawcze, a zgłaszane wskaźniki sięgają nawet 60-70 proc., jednak zwykle, ze względu na niepraktyczność i koszty, ten aspekt jest pomijany w przypadku rutynowych praktyk klinicznych.
— Ponadto objawy poznawcze są mniej widoczne w porównaniu z niepełnosprawnością fizyczną, więc ten aspekt stwardnienia rozsianego jest zwykle ukrywany — kontynuowała. — Nie spodziewałabym się obecności innych podtypów opartych na objawach, ale myślę, że te, które proponujemy, mogą być dalej udoskonalane.
Podczas trzeciego etapu, zespół ocenił swoje ustalenia w porównaniu ze standardowymi ocenami osobistymi pacjentów, aby zapewnić funkcjonalność i użyteczność kliniczną platformy.
Dokładniejsza, szybsza i tańsza diagnoza
Lerede powiedziała, że jeśli opracowane przez nich narzędzie zostanie włączone do rutynowej praktyki klinicznej, może ono „pomóc zidentyfikować i scharakteryzować deficyty poznawcze u osób ze stwardnieniem rozsianym i monitorować je na bieżąco”. Przyjrzenie się zmianom w funkcjach poznawczych pacjentów „umożliwiłoby dostosowanie osobistych ocen do osób, które najbardziej ich potrzebują, a także pomogłoby zrozumieć skuteczność różnych metod leczenia również w tym aspekcie”.
— Klasyczne podejścia do oceny funkcji poznawczych są trudne do zastosowania w tego rodzaju kontekście ze względu na koszty nadzorowanych testów. Dzięki zastosowaniu najnowocześniejszego, w pełni zautomatyzowanego podejścia do oceny, byliśmy w stanie przetestować tysiące osób ze stwardnieniem rozsianym szybko, dokładnie i niewielkim kosztem — powiedział w oświadczeniu autor badania i profesor neurobiologii Adam Hampshire.
Po przeprowadzeniu wszystkich trzech etapów zespół dokonał dalszej analizy w celu zidentyfikowania i scharakteryzowania różnych typów stwardnienia rozsianego opartych na objawach. To ujawniło dominujący podtyp wśród uczestników, którzy doświadczyli znacznych deficytów poznawczych, ale nie borykali się ze znacznymi objawami fizycznymi, z którymi najczęściej kojarzona jest ta choroba.
— Objawy stwardnienia rozsianego są różne dla każdego i często niewidoczne. Jednak przez zbyt długi czas funkcje poznawcze były pomijane i zaniedbywane, pozostawiając ludzi samotnie zmagających się z chorobą bez dostępu do odpowiedniego leczenia i usług — powiedziała w oświadczeniu Catherine Godbold, starsza kierowniczka ds. komunikacji w MS Society. — Jest to jak dotąd największe badanie dotyczące funkcji poznawczych w stwardnieniu rozsianym, a Cognitron-MS ma potencjał, aby zmienić sposób testowania funkcjonowania poznawczego u chorych. Cieszymy się, że w przyszłości może on zostać wdrożony.
Jak na razie, zespół badaczy nie jest w stanie powiedzieć, czy opracowany przez nich system może pomóc również przy postawieniu wstępnej diagnozy, ale dodał, że wyniki kolejnych badań przybliżą im odpowiedź na to pytanie. Na razie naukowcy planują wykorzystać nowo opracowane narzędzie do monitorowania zmian poznawczych w przypadku stwardnienia rozsianego. Pragną dotrzeć także do tego, jakie czynniki wpływają na ich rozwój, w jaki sposób odnoszą się do zmian w mózgu i jaki wpływ mają znane obecnie metody leczenia tej choroby.
Odniesienie
Lerede, A., Moura, A., Giunchiglia, V., Carta, E., Trender, W., Tuite-Dalton, K., Witts, J., Craig, E., Knowles, S., Rodgers, J., Cocco, E., Hellyer, P. J., Middleton, R., Nicholas, R., & Hampshire, A. (2025). Large-scale online assessment uncovers a distinct Multiple Sclerosis subtype with selective cognitive impairment. Nature Communications, 16.
Tekst opublikowany w amerykańskim „Newsweeku”. Tytuł, lead i śródtytuły od redakcji „Newsweek Polska”.
