Obawy i nadzieje osób chorujących na SMA w Polsce

„Choć dostęp do dwóch z tych terapii jest węższy niż ich wskazania rejestracyjne, zawarte w Charakterystykach Produktów Leczniczych, niezwykle ważne jest utrzymanie tego dostępu. Nasi pacjenci są bardzo różni i dlatego bardzo istotne jest, żebyśmy mieli możliwość dopasowania terapii do potrzeb pacjentów” – podkreślała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, podczas Forum Ekonomicznego 2024 w Karpaczu. Potrzebę utrzymania refundacji leczenia doustnego SMA potwierdzają także wyniki ankiety przeprowadzone przez Fundację SMA. „Przyjmuję lek doustny ze względu na całkowitą niemożność podania leku dokanałowego. Lek doustny jest dla mnie jedyną opcją terapii, gdyby go nie było, pozostałbym zupełnie bez leczenia” – to zdecydowanie najczęściej pojawiająca się odpowiedź na pytanie o powód stosowania leczenia doustnego.

Od 1 września 2022 r. w programie lekowym dotyczącym leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (B.102.FM), do którego kwalifikowane są zarówno dzieci, jak i dorośli pacjenci, refundowane są trzy terapie: terapia genowa podawana jednorazowo dożylnie i przeznaczona dla najmłodszych dzieci, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym; przewlekła terapia dokanałowa; oraz przewlekła terapia doustna, która zgodnie z zapisami programu stosowana jest u tych chorych, u których występują przeciwwskazania do stosowania terapii dokanałowej. Skuteczność wszystkich terapii jest porównywalna, wszystkie poprawiają funkcjonowanie motoneuronów poprzez zwiększenie w organizmie poziomu białka SMN.

„Ponieważ zbliża się termin przedłużenia refundacji dla dwóch terapii, genowej i doustnej, leki te muszą przejść przez powtórną ocenę Ministerstwa Zdrowia. Niestety, bardzo zaniepokoiło nas to, że lek doustny, risdiplam, został negatywnie oceniony przez Komisję Ekonomiczną MZ, co może poskutkować zaprzestaniem jego refundacji. Choć jeszcze w czerwcu tego roku organ doradczy Ministerstwa Zdrowia, jakim jest Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, pozytywnie zarekomendował nie tylko utrzymanie refundacji leku doustnego, ale nawet rozszerzenie wskazań refundacyjnych dla niego, tak aby z tej terapii mogła skorzystać większa liczba pacjentów (w tym chorzy, dla których taka forma leczenia będzie korzystna w opinii lekarza prowadzącego). Chciałabym podkreślić, że obecnie zdecydowana większość pacjentów otrzymujących risdiplam to osoby, które nie mogą być, ze względu na swój stan zdrowia, leczone żadnym innym lekiem. Konsekwencją zaprzestania refundacji leku doustnego, będzie dla nich konieczność zakończenia leczenia i nieuchronny postęp choroby, którego nie da się odwrócić” – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Jednoznaczne wyniki ankiety

Fundacja SMA zapytała społeczność SMA, dlaczego potrzebują leku doustnego. Wyniki ankiety, na którą w ciągu dosłownie tygodnia, odpowiedziały 124 osoby, są jednoznaczne. Zarówno dorośli pacjenci, jak i rodzice małych i nastoletnich dzieci, otrzymujących risdiplam nie wyobrażają sobie dalej życia bez tego leczenia.

Dla około 75% ankietowanych, otrzymujących lek doustny, jest to jedyny lek, jaki mogą przyjmować ze względu na przeciwwskazania i brak możliwości podawania leku dokanałowego. Najczęstszą przyczyną jest zaawansowana skolioza, przebyta operacja kręgosłupa, uniemożliwiająca wkłucie dolędźwiowe lub wielokrotne, nieudane próby wykonywania takiego wkłucia, także w znieczuleniu ogólnym. Część pacjentów odczuwa także silne zespoły popunkcyjne lub ma zrosty kręgosłupa.

„Mam 61 lat i od trzeciego roku życia choruję na SMA. Od marca 2023 roku przyjmuję lek doustny. Zauważyłam zatrzymanie postępów choroby, ale również takie pozytywne efekty działania tego leku na mój organizm, jak na przykład to, że łatwiej trzymam głowę, ponownie podnoszę do ust kanapkę, czy piszę ręcznie długie teksty, czego wcześniej nie mogłam już robić. Z przerażeniem obserwuję to, co dochodzi do nas na temat sytuacji finansowania tego leku. Trudno mi nawet znaleźć słowa, które dobrze oddawałyby to, co czuję w tym momencie. Urodziłam się z ciąży bliźniaczej, moja siostra również chorowała na SMA i zmarła 20 lat temu, w wyniku postępów choroby. Mnie się udało, doczekałam pojawienia się na rynku leku i naprawdę nie wyobrażam sobie w tym momencie tego, żeby znowu zostać bez niczego. Mieszkam z mamą, która ma 90 lat i bardzo zaawansowaną demencję – cóż więcej mogę powiedzieć, po prostu chcę żyć, chcę żyć dla siebie i dla niej, bo w tej chwili to ja jestem jej opiekunką i jej oparciem” – mówi Małgorzata Zakrzewska, jedna osób żyjących z SMA w Polsce, leczonych risdiplamem.

Inni ankietowani na pytanie, jakie mogą być następstwa tego, że lek nie byłby refundowany odpowiadali, że:

„choroba przykuje mnie do łóżka”
„postęp choroby zabierze to, co udało się osiągnąć, dzięki dotychczasowemu leczeniu i rehabilitacji”
„przestanę samodzielnie oddychać”
„będę wegetować”
„przestanę funkcjonować”
„spotka mnie śmierć w wyniku osłabienia mięśni”
„konieczność emigracji i podjęcia pracy zarobowej za granicą, aby tam otrzymać leczenie dla dziecka. Z dala od rodziny i bliskich”.

Warto zauważyć, że przeciwwskazania do leczenia dokanałowego mogą być stałe lub pojawić się po pewnym czasie u tych chorych, którzy obecnie są leczeni lekiem dolędźwiowym. Wówczas, w przypadku braku refundacji leczenia doustnego, i te osoby zostałyby pozbawione możliwości jakiejkolwiek terapii.

Musimy być przygotowani na rozwój medycyny

Istotne jest nie tylko przedłużenie refundacji dla leku doustnego, ale również poszerzenie dostępności do niego w programie lekowym. Obecnie dostęp ten jest ograniczony, ponieważ jest on w praktyce lekiem drugoliniowym – możliwym do stosowania wyłącznie u pacjentów z przeciwwskazaniami do podawania leku dokanałowego. „Potrzebujemy i chcielibyśmy, żeby z terapii doustnej mogli korzystać również pacjenci, u których wystąpiły działania niepożądane po przyjęciu leku dokanałowego oraz noworodki z SMA zdiagnozowanym w badaniu przesiewowym, u których występują czasowe lub trwałe przeciwwskazania do podania terapii genowej. W przypadku przeciwwskazań czasowych, terapia doustna powinna być tzw. terapią pomostową, stosowaną w czasie oczekiwania na możliwość zastosowania terapii genowej. Natomiast w przypadku trwałych przeciwwskazań do terapii genowej, a takim przeciwwskazaniem jest posiadanie przez dziecko czterech kopii genu SMN2, terapia doustna powinna być leczeniem pierwszego wyboru, ze względu na znacznie mniejszą jej inwazyjność. To są jednostkowe przypadki, warto dać szansę tym chorym” – mówi Dorota Raczek.

„Jako społeczność SMA potrzebujemy dostępu do trzech zarejestrowanych terapii modyfikujących przebieg rdzeniowego zaniku mięśni. Na horyzoncie są już kolejne terapie o innych mechanizmach działania i działające wspomagająco do tych terapii podstawowych. Na tym polega rozwój medycyny, że pojawiają się nowe możliwości terapeutyczne, a pacjenci oczekują, że będą mogli korzystać z leczenia, które zmienia ich życie. Rozumiemy, że leczenie oznacza koszty, jednak w tak niewielu z chorób rzadkich leki są dostępne – warto więc wykorzystać ich potencjał i możliwość podania choremu takiego preparatu, który będzie dla niego najkorzystniejszy, a czasami jedyny możliwy do podania. Nowoczesne leczenie SMA to nie tylko korzyści dla pacjentów i ich rodzin, ale też realne oszczędności dla systemu, czego dowodzą liczne analizy farmakoekonomiczne, m.in. przeprowadzane przez prof. Marcina Czecha. Mamy ogromną nadzieję, że nasz głos i prośby zostaną wysłuchane” – podkreśla Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.