Katarzyna Pinkosz, Wprost, NewsMed: Na miastenię gravis, o której mówi się, że jest „najczęstszą z rzadkich chorób neurologicznych” choruje w Polsce nawet 9 tys. osób. Wyzwaniem dla nich mogą być codzienne czynności, jak chodzenie, ubieranie się, a czasem nawet mówienie, jedzenie czy połykanie, ponieważ każdy wysiłek osłabia mięśnie. Jak ta choroba ma wpływ na codzienne funkcjonowanie pacjentów?
Prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, kierownik Kliniki Neurologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego: Miastenia może przebiegać w bardzo różny sposób, od postaci ze skąpymi objawami po bardzo ciężkie, z tzw. przełomami miastenicznymi, które mogą stanowić nawet bezpośrednie zagrożenie życia.
Z innej perspektywy, miastenia jest jedną z tych chorób, w których występować może niepełnosprawność – niewidoczna, niedostrzegalna albo niewłaściwie interpretowana przez część otoczenia, w tym niektórych pracodawców. W przebiegu choroby szczególnym problemem jest lęk związany z obawami, że w każdej chwili wystąpić może zaostrzenie choroby, a wobec krytycznej niewydolności oddechowej konieczne będzie u pacjenta stosowanie respiratora.
Dla pacjentów z ciężką, uogólnioną postacią miastenii, od dwóch lat funkcjonuje program lekowy B.157. Od lipca pojawi się w nim kolejny lek. Z punktu widzenia konsultanta krajowego – jak ocenia Pan funkcjonowanie tego programu?
Przede wszystkim samo wprowadzenie programu, a zatem udostępnienie w pełni refundowanych, wysoce skutecznych terapii części pacjentom – według skonstruowanych wówczas kryteriów włączenia i wyłączenia – było istotnym przyspieszeniem w drodze do zapewniania możliwie najłagodniejszego przebiegu choroby. Od tego czasu, a szczególnie w ostatnich miesiącach, kształt programu podlegał bądź podlega kolejnym modyfikacjom związanym z wprowadzaniem do portfolio terapeutycznego kolejnych leków.
Od lipca do dyspozycji będziemy mieli kolejny lek w programie – rozanoliksyzumab, bloker noworodkowego receptora Fc. W procesie refundacyjnym są nipokalimab – o podobnym punkcie uchwytu – oraz zilukoplan, który hamuje rozkład składowej C5 dopełniacza. Cieszy fakt, że w programie pojawiają się nowe leki, gdyż każdy z pacjentów choruje inaczej, dlatego tak ważna jest personalizacja i indywidualizacja leczenia.
Niezależnie jednak postępowań refundacyjnych, program lekowy musimy zmienić, o czym wielokrotnie dyskutowałem i o co wnioskujemy. Chodzi przede wszystkim o charakterystykę kliniczną pacjenta, któremu możemy włączyć tzw. leczenie „biologiczne”.
Jakie zmiany są dziś najważniejsze w programie lekowym?
Proponuję między innymi, aby w kryteriach kwalifikacji do programu uwzględnić problem działań niepożądanych związanych z długotrwałym stosowaniem glikokortykosteroidów; chodzi o takie działania niepożądane jak cukrzyca, przyrost masy ciała, osteoporoza, zaćma, zaburzenia psychiatryczne i szereg innych. Nawet jeśli sterydami udaje się kontrolować objawy miasteniczne, to pacjenci z dużym ryzykiem działań niepożądanych – choćby ze względu na długość stosowania i dawkowanie glikokortykosteroidów – powinni mieć możliwość leczenia nowymi terapiami. W szczególnym wymiarze problem ten dotyczy tzw. miastenii o późnym bądź bardzo późnym początku.
Z kolei w przypadku stosowania niesteroidowych leków immunosupresyjnych często niezbędny jest długi, nawet wielomiesięczny czas do uzyskania efektu terapeutycznego. Nie powinniśmy pozwalać sobie na taką zwłokę przede wszystkim u pacjentów z dużym ryzkiem zaostrzeń. Dlatego niesłychanie ważne jest dążenie do na tyle wczesnego włączania leków wysoce skutecznych, by uniknąć zaostrzeń, przełomów miastenicznych.
Przełomy miasteniczne stanowią bezpośrednie zagrożenie życia, a poza tym – nawet przebyte tylko raz, mogą – poprzez swój psychotraumatyczny wymiar – ograniczyć komfort funkcjonowania pacjenta nawet na całe życie.
Dzisiejsze możliwości leczenia miastenii pozwalają na osiągniecie stanu minimalnej aktywności choroby przy jednoczesnym znacznie mniej obciążającym portfolio działań niepożądanych.
Zwróćmy też uwagę na to, że program leczenia miastenii charakteryzuje się korzystniejszym niż w przypadku większości chorób rzadkich profilem kosztowoefektywności. Młoda osoba z ciężką postacią choroby włączana do programu, w którym dysponujemy kilkoma terapiami, może pozostawać przez całe życie bezobjawowa czy skąpoobjawowa. Będzie mogła pracować, mieć dzieci, uniknie komplikacji związanych z długim stosowaniem większych dawek glikokortykosteroidów, a w odległej perspektywie nie będzie wymagać dodatkowego leczenia z tych powodów.
Gdyby miał Pan dziś, po zapowiadanych od 1 lipca 2026 r., zmianach wskazać kolejne, które powinny być wdrożone w najbliższym czasie, aby poprawić sytuację chorych na choroby rzadkie w obszarze neurologii w tym na miastenię – co znalazłoby się na tej liście?
Miastenia ma swoją specyfikę i nie wkomponowywałbym tej choroby – w organizacyjnym, systemowym wymiarze – do ogólnej wykładni prowadzenia chorób rzadkich.
U większości pacjentów udaje się bardzo dobrze kontrolować objawy miastenii lekami dostępnymi w ogólnej preskrypcji (w aptekach). Chorzy z łagodniejszymi postaciami mogą być leczeni przez neurologów w ośrodkach lokalnych, w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej (AOS). Pacjenci z cięższymi postaciami powinni oczywiście pozostawać pod opieką ośrodków o wysokiej referencyjności.
Bardzo ważne jest zbudowanie dobrze skomunikowanej sieci poradni zajmujących się miastenią – z ośrodkami centralnymi, referencyjnymi. Większość pacjentów mogłaby i powinna być leczona w AOS, jednak trzeba stworzyć warunki dobrej komunikacji miedzy AOS a ośrodkami referencyjnymi. Poza dostępnością do leków w programie jest to jeden z najważniejszych kluczy do powodzenia terapii miastenii w Polsce.
