MLD – cichy zabójca, który można pokonać
MLD to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do degeneracji układu nerwowego i jest śmiertelna, jeśli nie zostanie w porę zdiagnozowana i leczona. Jak zaznaczył prof. Robert Wynn, wybitny specjalista w dziedzinie terapii genowej z Royal Manchester Children’s Hospital, nowoczesne metody, takie jak modyfikacja komórek macierzystych za pomocą technologii lentiwirusowej, pozwalają na wprowadzenie genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu zapobiegającego dalszym uszkodzeniom układu nerwowego. „Terapia genowa zmienia oblicza medycyny” – podkreślił prof. Wynn, wskazując, że kluczowe jest wczesne wykrycie choroby.
Leukodystrofia metachromatyczna charakteryzuje się szybkim postępem objawów neurologicznych. Ministerstwo Zdrowia, reprezentowane przez Urszulę Demkow, wiceminister zdrowia odpowiedzialną za obszar chorób rzadkich, apelowało o przyspieszenie procesu wdrażania terapii genowych w Polsce. „Analiza ekonomiczna pokaże, że leczenie za pomocą terapii genowej jest efektywne kosztowo” – dodała.
Terapia genowa – rewolucja w leczeniu MLD
Jednym z głównych postulatów spotkania było wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku MLD. Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych podkreśliła, że badania te pozwalają na wykrycie choroby w stadium bezobjawowym, co jest kluczowe dla skuteczności leczenia. Jak wskazała, programy pilotażowe wprowadzone w Niemczech czy Norwegii dowodzą skuteczności i wykonalności takiego rozwiązania. Obecnie Polska bada noworodki pod kątem 30 chorób, ale MLD nadal nie znalazło się na liście priorytetowych jednostek. „Każde życie jest bezcenne, a przesiewy to jedyna szansa na wykrycie choroby, zanim będzie za późno” – powiedziała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Wagę badań przesiewowych podkreśliła również prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej tłumacząc „poza screeningiem noworodkowym, który mamy nadzieję, że będzie w Polsce, najważniejsze jest abyśmy w miarę szybko potrafili wykryć pacjentów, diagnozować pacjentów zwłaszcza z postacią późnoniemowlęcą, ponieważ tylko ci pacjenci, którzy są na wczesnym etapie rozwoju (choroby), bądź też bezobjawowi, mają szansę na terapię, tak, jak jest to w przypadku leukodystrofii metachromatycznej”.
Rodzice dzieci dotkniętych MLD, w tym Tomasz Grybek i Zofia Zajdel, przedstawili dramatyczne historie związane z brakiem szybkiej diagnostyki i dostępności terapii. „Gdyby osiem lat temu były badania przesiewowe i dostęp do terapii genowej, moje dziecko miałoby szansę na normalne życie” – podkreśliła Zofia Zajdel.
Wrocław – przyszłe centrum terapii genowej w Europie Środkowo-Wschodniej?
Eksperci zwrócili również uwagę na potrzebę stworzenia w Polsce wyspecjalizowanych ośrodków terapii genowej. Prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, kierownik Ponadregionalnego Centrum Onkologii Dziecięcej „Przylądek Nadziei” zaproponował, aby Wrocław stał się centrum doskonałości dla terapii genowej w Europie Środkowo-Wschodniej. „Naszym celem jest, aby dzieci mogły być leczone w kraju, blisko swoich rodzin, a nie musiały wyjeżdżać za granicę” – dodał.
„Moim marzeniem jest to, żeby Wrocław stał się Center of Excellence czy Quality Treatment Center (QTC) dla terapii genowej w MLD, ale nie tylko – również dla innych terapii genowych, które mogą do nas przyjść w postaci badań klinicznych, w postaci leków, nowatorskich technologii – powiedział prof. Krzysztof Kałwak podczas swojego wystąpienia.
Posiedzenie zakończono apelem do decydentów o podjęcie pilnych działań w celu wdrożenia badań przesiewowych w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) oraz zapewnienia dostępu do terapii genowej. Jak podsumowała prof. Alicja Chybicka, „musimy zrobić wszystko, co w ludzkiej mocy, aby dzieci z chorobami rzadkimi miały szansę na zdrowe życie”.
Relacja z posiedzenia Parlamentarnych Zespołów dot. leukodystrofii metachromatycznej (MLD) dostępna jest na stronie Sejmu RP.
