Najczęściej dotyka kobiet w wieku okołomenopauzalnym, po 40-50. roku życia – stanowią one około 90% przypadków. U mężczyzn i osób młodszych choroba występuje znacznie rzadziej i ma zwykle bardziej agresywny przebieg.
Niewidzialny wróg
To jednak nie statystyka, ale codzienność pacjentów jest tu najważniejsza. A ta – jak podkreśla prof. Ewa Wunsch, kierownik Zakładu Medycyny Translacyjnej Katedry Gastroenterologii PUM – bywa trudna, bo PBC rzadko daje „typowe” symptomy kojarzone z zaawansowaną chorobą wątroby, takie jak żółtaczka czy wodobrzusze. Najczęściej objawia się w sposób niespecyficzny i zarazem druzgocący dla pacjentów oraz ich otoczenia: przewlekłym zmęczeniem i uporczywym świądem skóry.
Zmęczenie, którego nie rozumie nikt
„Wszyscy jesteśmy dziś zmęczeni” – to zdanie słyszymy niemal codziennie. Jednak zmęczenie związane z PBC to coś zupełnie innego. Nie ustępuje po odpoczynku czy przespanej nocy, nie wynika z przepracowania. To zjawisko nazywane zespołem przewlekłego zmęczenia – pacjent może wrócić z urlopu i nadal czuć się tak samo wyczerpany.
Chorzy opisują je jako stan całkowitego wyłączenia energii czy „odłączenia od gniazdka” – brak sił zarówno fizycznych, jak i psychicznych, problemy z koncentracją, niemożność sprostania codziennym obowiązkom. W praktyce oznacza to, że pacjent nie jest w stanie utrzymać aktywności zawodowej, musi rezygnować z życia społecznego, a nawet z podstawowych obowiązków domowych.
Otoczenie często reaguje niezrozumieniem: „lenistwo”, „niechęć do pracy”, „depresja”. Nic dziwnego, że wielu pacjentów czuje się osamotnionych i niesłusznie ocenianych.
Świąd skóry, który odbiera chęć do życia
Drugim charakterystycznym objawem jest świąd skóry. Nie wynika on z alergii czy zmian dermatologicznych, lecz z zastoju żółci w wątrobie. Może nasilać się w nocy, pod wpływem ciepła, a jego skala bywa dramatyczna.
Pacjenci potrafią drapać się do krwi, bo ból jest łatwiejszy do zniesienia niż świąd. Sen staje się niemożliwy, a bezsenność potęguje zmęczenie. Niektórych chorych objaw ten doprowadza do depresji, a nawet myśli i prób samobójczych. W skrajnych przypadkach może stanowić wskazanie do przeszczepienia wątroby.
Odyseja diagnostyczna
Droga do diagnozy jest dla wielu pacjentów prawdziwą odyseją. Najpierw dermatolog, potem psycholog, następnie kolejni specjaliści. Objawy są bowiem niespecyficzne i łatwo je zrzucić na stres, początki menopauzy czy skutki pędu współczesnego życia.
Na dodatek choroby wątroby w Polsce wciąż kojarzone są głównie z nadużywaniem alkoholu. Podwyższone wyniki jednego z markerów wątrobowych – GGT – bywają mylnie interpretowane jako efekt picia, co rodzi stygmatyzację i poczucie niesprawiedliwości.
– Pacjenci nieraz słyszą, że sami są winni swojego stanu, choć nigdy nie nadużywali alkoholu – podkreśla prof. Wunsch.
– To bardzo krzywdzące i sprawia, że część osób rezygnuje z dalszej diagnostyki.
Świadomość lekarzy i społeczeństwa jest tu kluczowa. Wystarczy proste badanie krwi – fosfataza zasadowa (ALP) – które wraz z innymi, rutynowo zlecanymi próbami wątrobowymi pozwala na dokładniejszą diagnostykę. Kiedy enzymy wątrobowe GGT i ALP są podwyższone, lekarz rodzinny powinien skierować pacjenta do gastroenterologa lub hepatologa w celu wykonania dalszych badań. Niestety, mimo że fosfataza zasadowa (zwana również alkaliczną) może być zlecana przez lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, w praktyce wciąż zbyt rzadko pacjenci otrzymują skierowanie na takie badanie.
Eksperci apelują o dołączenie ALP do programu profilaktycznego „Moje zdrowie”, co ułatwiłoby diagnostykę nie tylko pierwotnego zapalenia dróg żółciowych, ale również bardziej powszechnych chorób wątroby.
Nowe możliwości leczenia
PBC jest rzadką chorobą przewlekłą. Leczenie nie usuwa jej przyczyny, ale potrafi zatrzymać postęp choroby i zapewnić pacjentom długoletnie życie w dobrej jakości. Warunek? Wczesna diagnoza i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Obecnie w I linii leczenia stosuje się kwas ursodeoksycholowy, który jest refundowany i zapewnia poprawę wyników wątrobowych oraz rokowania u ok. 60 proc. pacjentów. Jednakże – jak podkreśla prof. Wunsch – lek ten nie ma działania przeciwświądowego, ani zmniejszającego zmęczenie w przebiegu PBC. Ponadto, u ok. 40 proc. pacjentów nie udaje się uzyskać adekwatnej odpowiedzi na leczenie I linii. Co to oznacza i jak można pomóc tej grupie chorych?
– U tych pacjentów nadal będziemy obserwować nieprawidłowo podwyższone wyniki fosfatazy zasadowej. Jest to marker wątrobowy wpływający na rokowanie. Wiemy w związku z tym, że proces uszkadzający przewodziki żółciowe nie wygasił się i ta grupa chorych jest obarczona większym ryzykiem progresji choroby, prowadzącej do marskości wątroby, a nawet zgonu – podkreśla prof. Wunsch.
Nadzieję dla tych pacjentów mogą przynieść nowoczesne terapie II linii, zarejestrowane do leczenia pierwotnego zapalenia dróg żółciowych. Są to agoniści receptora PPAR – enzymu, który wpływa m.in. na poprawę odpływu żółci z wątroby i zmniejszenie procesu jej włóknienia. Jak podkreśla ekspertka, „leki te mają za zadanie zdecydowanie spowolnić przebieg choroby i zatrzymać jej postęp”. Drugim bardzo ważnym aspektem działania tych terapii jest zmniejszenie nasilenia świądu skóry, a jak wynika z badań – jeden z tych leków może mieć również znaczenie w opanowaniu przewlekłego zmęczenia. – Czekamy na wprowadzenie nowych terapii II linii do refundacji w ramach programu lekowego – zaznacza prof. Wunsch.
Życie z przewlekłą chorobą
Dla wielu chorych świadomość, że dobrze kontrolowane PBC nie musi skrócić życia, jest ogromnym wsparciem emocjonalnym w udźwignięciu ciężaru diagnozy. Jednak nadal problemem pozostają uciążliwe objawy, które nie zawsze ustępują po zastosowaniu leczenia pierwszego rzutu. Dlatego tak istotna jest zarówno współpraca na linii pacjent-lekarz, jak i holistyczna, interdyscyplinarna opieka.
Pacjenci prowadzeni są przez gastroenterologa lub hepatologa, ale prof. Wunsch podkreśla, że już na pierwszej wizycie w poradni specjalistycznej ocenia, czy pacjent nie ma objawów zaburzeń depresyjnych. W przypadku ich podejrzenia, kierowany jest na konsultację z psychologiem, a w razie potrzeby – również na psychoterapię.
– Zmęczenie może maskować depresję i odwrotnie. Dlatego trzeba pytać, słuchać i wspierać– mówi.
Rola bliskich – empatia zamiast oceny
„Dlaczego nie wstawisz prania?”, „Znowu nie masz ochoty wyjść z domu?” – to pytania, które wielu pacjentów z PBC słyszy na co dzień. Tymczasem najbliżsi powinni wiedzieć, że zmęczenie i wycofanie chorego z życia społecznego nie wynikają z braku chęci, lecz ze specyfiki tej choroby.
Dlatego lekarze zachęcają, by pacjent na wizytę przychodził z osobą bliską – np. partnerem czy dorosłym dzieckiem. Wspólne omówienie objawów i mechanizmów choroby buduje zrozumienie i wsparcie.
Rodzina może też realnie pomóc – zachęcając do aktywności fizycznej, towarzysząc w spacerze, wspierając w psychoterapii czy dbając o regularne przyjmowanie leków. – Świadomość i empatia są tu kluczem. Pacjent z PBC potrzebuje wsparcia, nie oceny – podkreśla prof. Wunsch.
Potrzeba większej świadomości
Zmiana nazwy choroby w 2015 roku – z „pierwotnej marskości żółciowej” na „pierwotne zapalenie dróg żółciowych” – miała właśnie zmniejszyć stygmatyzację. Ale stereotypy wciąż są silne. Dlatego tak ważne są kampanie edukacyjne, grupy wsparcia pacjentów i większa dostępność diagnostyki oraz nowych metod leczenia.
– Kiedy znamy wroga, możemy z nim walczyć – powtarza prof. Wunsch swoim pacjentom. A my – jako społeczeństwo – musimy wiedzieć, że ten wróg istnieje i że osoby z PBC potrzebują przede wszystkim zrozumienia. I wsparcia – bliskich, znajomych, pracodawców.
