Długość życia jest zapisana w naszych genach — wynika z najnowszego badania. Ale geny to nie wszystko. Nadal mamy kontrolę nad tym, ile lat przeżyjemy i w jakim zdrowiu.
Recepta na długie i zdrowe życie? Prawidłowo się odżywiaj i dużo się ruszaj, przekonują od lat lekarze, ale czy aby na pewno mają rację? Francuzka Jeanne Calment, która zmarła w 1997 r. w wieku prawie 123 lat, wcale zdrowo się nie prowadziła. Nie wyobrażała sobie dnia bez kieliszka dobrego czerwonego wina, które popijała do ostatnich swych dni. Zajadała się czekoladą — podobno zjadała jej prawie 1 kg tygodniowo. Palenie papierosów rzuciła dopiero po 119. urodzinach. Mimo ciężkich przeżyć — dwóch wojen światowych, śmierci córki i wnuka — była pozytywnie nastawiona do świata i uwielbiała żartować. Ona sama twierdziła, że żyje długo, bo się zbytnio nie zamartwia problemami.
Dwa lata temu zmarła inna rekordzistka długowieczności. Maria Branyas Morera, która przeżyła ponad 117 lat. W odróżnieniu od Francuzki Hiszpanka nigdy nie paliła ani nie piła alkoholu, jadła dużo warzyw polanych oliwą i produktów pełnoziarnistych, codziennie spacerowała po okolicy. Nie żyła w luksusie ani nie łykała tajemniczych suplementów. Wiodła spokojne życie. Do ostatnich dni miała świetną pamięć, słuchała muzyki, grała na pianinie, spotykała się z ludźmi i była ciekawa świata. Z pomocą rodziny prowadziła konto w mediach społecznościowych.
Geny decydują o długości życia człowieka w 50 proc. Za pozostałe 50 proc. odpowiedzialne są takie czynniki, jak: styl życia, dieta, relacje społeczne, środowisko.
Foto: Heide Benser / Getty Images
Może wyjaśnieniem tych dwóch odmiennych historii długowiecznych kobiet jest nowe badanie, które pokazuje, że długość życia człowieka aż w 50 proc. zależy od genów. Taką analizę przeprowadził międzynarodowy zespół naukowców pod kierunkiem prof. Uri Alona z Instytutu Naukowego Weizmanna w Izraelu, a artykuł na ten temat został opublikowany w czasopiśmie „Science”.
— Badaniem tym uczeni nieźle namieszali w środowisku naukowym — mówi prof. Tomasz K. Wojdacz, kierownik Samodzielnej Pracowni Epigenetyki Klinicznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. — Wszystkie dotychczasowe analizy pokazywały, że wpływ genów na długość naszego życia jest niewielki i nie przekracza 30 proc. Tych badań było naprawdę bardzo dużo. O tym, jak długo będziemy żyć, miało decydować głównie środowisko, w którym żyjemy, oraz styl życia, a przede wszystkim dieta i aktywność fizyczna. Z tego badania wynika, że genetyka jest tak samo ważna jak epigenetyka, która bada wpływ środowiska na funkcjonowanie genów — mówi prof. Wojdacz.
Dotychczas wiadomo było, że jedynie cechy anatomiczne człowieka, takie jak wzrost, wygląd czy kolor oczu, są w zasadniczym stopniu determinowane przez geny. To dlatego na podstawie badań genetycznych można z dużą dokładnością ustalić, jak przed śmiercią wyglądała dana osoba, której szczątki odnaleziono. Ta wiedza przydaje się np. w sądownictwie albo w paleoantropologii.
Duńskie bliźniaki
Pierwsze badanie, które miało odpowiedzieć na pytanie, co decyduje o naszej długowieczności — geny czy środowisko — przeprowadzili naukowcy z uniwersytetu w Odense. Przeanalizowali oni dane duńskich bliźniaków urodzonych w latach 1870-1900 i wykazali, że geny w umiarkowanym stopniu, bo jedynie w 25 proc., wpływają na długość życia, a pozostałe trzy czwarte jest determinowane przez czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak dieta i ćwiczenia fizyczne. Wyniki swojej pracy opublikowali trzy dekady temu. Kolejne badania wykazały, że poziom dziedziczenia długości życia w różnych społecznościach waha się od 15 proc. do 30 proc.
Prof. Uri Alon uznał, że wcześniejsze analizy były obarczone błędem i zaniżały znaczenie genetyki. Opierały się bowiem na danych z czasów, kiedy wiedza medyczna stała na zdecydowanie niższym poziomie niż obecnie i kiedy o długości życia decydowały głównie infekcje, brak higieny i wypadki. Dlatego z zespołem stworzył model matematyczny, który uwzględnia różne rodzaje śmierci. Zgony podzielił na dwa typy: „śmiertelność wewnętrzną”, która wynika z biologicznych procesów starzenia i mutacji genetycznych, oraz „śmiertelność zewnętrzną”, spowodowaną przyczynami zewnętrznymi, takimi jak choroby zakaźne, samobójstwa, wypadki oraz będące bezpośrednim skutkiem działania czynników środowiskowych, np. choroby zawodowe wywołane pyłami.
Potem naukowcy przeprowadzili symulacje komputerowe. Gdy wykluczyli zgony spowodowane przyczynami zewnętrznymi i pozostawili wywołane jedynie wewnętrznymi procesami starzenia, poziom dziedziczenia długości życia wzrósł prawie dwukrotnie. Na tej podstawie uznali, że genetyka decyduje o długości życia człowieka w 50 proc. Wartość ta — jak twierdzą naukowcy — jest porównywalna z wartością obserwowaną u myszy żyjących w laboratorium.
Za pozostałe 50 proc. odpowiedzialne są takie czynniki, jak: styl życia, dieta, ćwiczenia, relacje społeczne, środowisko, ale zdaniem badaczy wraz z wiekiem każdego z nas styl życia i środowisko prawdopodobnie będą zyskiwać na znaczeniu.
Za niedoszacowaniem genetyki przemawiają także badania stulatków, z których wynika, że co piąty z nich dożywa 100 lat bez żadnych poważnych, wyniszczających chorób. Prof. Alon uważa, że może to sugerować, iż mają oni zestaw ochronnych genów zapewniających długowieczność.
Dbajmy o zdrowie
Skoro tak dużo zależy od naszych genów, to może nie ma co zdrowo się prowadzić? —Badanie to nie ma bezpośredniego znaczenia klinicznego i każdy z nas wie, że od naszego stylu życia w bardzo dużym stopniu zależy to, na jakie choroby zapadamy — mówi prof. Wojdacz. — Poza tym środowisko naukowe obecnie dyskutuje, czy założenia tej analizy są poprawne.
Istotna wątpliwość dotyczy tego, czy można wykluczyć zgony będące bezpośrednim skutkiem działania czynników środowiskowych — bo to, czy te czynniki spowodują śmierć, jest wypadkową interakcji genów i środowiska. Tak samo jest z samobójstwami, które mogą być związane z różnymi chorobami, a one również mogą w pewnym stopniu zależeć od genów.
Podobnie rzecz się ma z chorobami zakaźnymi. Prof. Alon uznał, że w dawnych czasach infekcje i brak higieny miały ogromny wpływ na długość życia i że na skutek chorób zakaźnych umierali ludzie z dobrymi genami, którzy mogliby żyć znacznie dłużej, gdyby nie dopadły ich wirusy czy bakterie. — Jego zdaniem obecnie nie ma to istotnego znaczenia, ale takie postawienie sprawy może nie być do końca poprawne, bo przecież to, jak nasz organizm reaguje na infekcję, czy ją przeżyjemy, czy nie, w pewnym stopniu bez wątpienia zależy od genów — tłumaczy prof. Wojdacz. — Jedynie wypadki i morderstwa można wykluczyć, bo one związku z genami raczej nie mają.
Prof. Wojdacz uważa, że analizę przeprowadzoną przez zespół prof. Alona należy powtórzyć na innych populacjach. Dopiero wtedy będziemy wiedzieć, czy na jej podstawie można wyciągnąć generalne wnioski, czy jednak okażą się one prawdziwe tylko dla przebadanej populacji. Autorzy pracy uwzględnili bowiem powody śmierci w duńskiej i szwedzkiej populacji. W innych społeczeństwach przyczyny śmierci mogą być inne.
— Wiemy, że ludzie w różnych rejonach świata różnią się nieco pod względem genetycznym i przede wszystkim żyją w różnych środowiskach, co tłumaczy rozbieżności między wcześniejszymi wynikami badań dotyczących czynników odpowiedzialnych za długość życia w różnych populacjach. A wynikało z nich, że geny warunkują od 15 do 30 proc. długości naszego życia — mówi prof. Wojdacz. — Ale nawet jeśli analizę zespołu prof. Alona przyjąć za wyznacznik tego, jak mamy żyć, nadal 50 proc. tego, jak długo żyjemy, zależy od stylu życia i środowiska, w którym żyjemy. Wciąż nasz styl życia i środowisko mają przynajmniej taki sam wpływ na długość naszego życia jak nasze geny.
Tego samego zdania jest prof. Alon i przekonuje, że także osoby, których bliscy krewni żyli długo, powinni dbać o zdrowie. Jeśli ludzie mają geny, które dają im szanse przeżyć na przykład 80 lat, to nie dbając o zdrowie, będą żyć 75 lat albo jeszcze krócej. Gdy zaś będą wieść zdrowy styl życia i szczepić się przeciwko chorobom zakaźnym, to mogą żyć 85 lat albo i dłużej.
Nowotwory dziedziczne
Z tymi opiniami zgadza się prof. Krystian Jażdżewski, kierownik Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka Centrum Nowych Technologii UW i Zakładu Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. — Wydawałoby się, że skoro rodzimy się z genami, które aż w 50 proc. określają naszą długowieczność i które przecież nie zmieniają się w czasie naszego życia, to niewiele zostaje do zrobienia po naszej stronie, ale tak nie jest. Możemy przyjrzeć się genom i ustalić, jakie warianty mają osoby, które żyją długo — uważa prof. Jażdżewski. W przyszłości pozwoliłoby to opracować terapie hamujące procesy starzenia.
Ale wiedza dotycząca genów i ich związków z chorobami już ma zastosowanie praktyczne. —Dostępne metody sekwencjonowania nowej generacji pozwalają odczytać cały genom każdego z nas i ocenić, jakie problemy zdrowotne nam zagrażają — mówi prof. Jażdżewski. Jego zespół przebadał genom prawie 100 tys. osób. — Wiemy, że ok. 40 proc. zagrożenia nowotworami jest zapisane w genach. Odkryliśmy, że 5 proc. z nas ma jakąś mutację, która powoduje, że nasze ryzyko zachorowania na jakiś nowotwór, raka piersi, jajnika czy jelita grubego, jest znacząco wyższe niż w populacji. Oznacza to, że w naszym społeczeństwie jest ok. 2 mln osób, które są zagrożone nowotworem — mówi prof. Jażdżewski. — Jeśli wiemy, kto ma podwyższone ryzyko tej choroby, możemy temu zaradzić.
Takim osobom lekarze proponują działania profilaktyczne, które sprawią, że choroba w ogóle się nie rozwinie albo zostanie wykryta na wczesnym etapie, kiedy leczenie jest proste i skuteczne. Na przykład jeśli okaże się, że kobieta jest zagrożona dziedzicznym rakiem piersi, to już po skończeniu 25. roku życia powinna regularnie być poddawana badaniu rezonansem magnetycznym, a nie kierowana na tańszą, ale mniej dokładną, mammografię. Taka pacjentka nie powinna mieć też wykonanej operacji oszczędzającej, czyli takiej, w której usuwa się tylko guz nowotworowy, a nie wycina całą pierś. Wykazano bowiem, że u ponad połowy pacjentek z takim nowotworem dochodzi do ponownego rozwoju raka w ciągu pięciu lat od operacji.
Sporo wiadomo też o dziedzicznych nowotworach tarczycy. Wykazano, że osoby, u których występują niektóre mutacje genu RET dające stuprocentową pewność rozwoju raka rdzeniastego tego organu, wcale nie muszą zachorować. Jeśli wadliwy wariant zostanie wykryty możliwie wcześnie, najlepiej tuż po narodzinach, można u dziecka przeprowadzić operację i usunąć mu tarczycę. Taki pacjent nie będzie mieć raka tarczycy i z tego powodu nie umrze. Musi tylko przyjmować odpowiednie hormony.
Odkrycie to jest także wskazówką, że jeśli ktoś w rodzinie ma bliskich, którzy chorowali na raka tarczycy, powinien zrobić test genetyczny. Jeśli wynik będzie pozytywny, zostanie objęty specjalną opieką profilaktyczną, a jeśli rak się rozwinie, to lekarze będą wiedzieć, jak go leczyć. Raka tarczycy nie ma sensu szukać u wszystkich ludzi, bo jest on dość rzadkim nowotworem — każdego roku wykrywa się go w Polsce u 2,5 tys. osób.
Szczególną opieką powinni być także objęci pacjenci i ich rodziny, u których wykryta zostanie mutacja m.in. w genach naprawy DNA, powodująca zespół Lyncha. Przyczynia się ona do rozwoju raka jelita grubego oraz zwiększa ryzyko raka trzonu macicy, jajnika czy żołądka. U tych osób należy wykonywać kolonoskopię co dwa, trzy lata od 25. roku życia, a nie od 50. roku życia, jak proponuje się reszcie społeczeństwa.
Badania genetyczne pozwoliły też ustalić, że 8 proc. kobiet ma mutację w genie F5, która powoduje zwiększoną skłonność do zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej. — Kobiety, które mają tę mutację, nie powinny stosować antykoncepcji doustnej, bo ryzyko zatorowości wzrasta u nich 30-krotnie — mówi prof. Jażdżewski. — Problemem jest to, że wciąż niewiele osób poddało się badaniom genetycznym i z wiedzy tej rzadko można skorzystać.
