Pan Paweł miał 17 lat, gdy po raz pierwszy poczuł silny ból w klatce piersiowej. Diagnoza – kardiomiopatia przerostowa – wywróciła jego życie do góry nogami. Choroba stopniowo odbierała mu sprawność: pojawiła się duszność, zawroty głowy i konieczność zatrzymywania się co kilkadziesiąt metrów podczas zwykłego spaceru. Dziś, dzięki nowoczesnemu leczeniu, wrócił do aktywnego życia, podróżuje po świecie i realizuje swoje pasje. O przełomie w leczeniu kardiomiopatii przerostowej rozmawiamy z prof. Pawłem Rubisiem, prof. Piotrem Podolcem oraz pacjentem, panem Pawłem chorującym od kilkunastu lat na kardiomiopatię przerostową.
Newsweek: Kiedy zdiagnozowano u Pana chorobę? Jakie były jej objawy?
Pan Paweł: Pierwsze objawy pojawiły się jeszcze w liceum – podczas gry w piłkę zacząłem odczuwać kłucie w klatce piersiowej. Po wykonaniu EKG i echo serca wykryto przerost mięśnia sercowego i zdiagnozowano kardiomiopatię przerostową z zawężeniem drogi odpływu lewej komory. Początkowo choroba przebiegała bezobjawowo, a leczenie ograniczało się do standardowej farmakoterapii. Z czasem zaczęły pojawiać się zawroty głowy, spadek wydolności i nasilająca się duszność. W najgorszym momencie musiałem zatrzymywać się co kilkadziesiąt metrów podczas zwykłego spaceru.
Czym jest kardiomiopatia przerostowa? Co to za choroba?
Prof. Paweł Rubiś (Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Św. Jana Pawła II): Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z najczęstszych genetycznych chorób serca. Polega na nadmiernym przeroście mięśnia lewej komory, niezwiązanym z nadciśnieniem czy wadami zastawkowymi, lecz z mutacjami białek budujących mięsień sercowy.
Jakie opcje terapeutyczne są obecnie dostępne dla pacjentów z kardiomiopatią przerostową?
PR: Przez lata pacjentów leczono głównie beta-blokerami, a część wymagała zabiegów kardiochirurgicznych, mających na celu zmniejszenie grubości przegrody lewej komory serca, której przerost w połączeniu z nieprawidłowościami zastawki mitralnej utrudnia wypływ krwi. Przełomem okazały się inhibitory miozyny – leki zmniejszające nadmierną kurczliwość serca, typową dla chorych z kardiomiopatią przerostową, co prowadzi do istotnego zmniejszenia zawężenia drogi odpływu lewej komory. Terapia jest obecnie refundowana w Polsce w ramach programu NFZ B.162.
Foto: iStock
Jak nowa terapia wpływa na jakość życia pacjentów?
PR: Wyniki są naprawdę spektakularne. U wielu pacjentów dochodzi do całkowitego ustąpienia objawów, takich jak duszność, bóle wysiłkowe, omdlenia i poprawia się tolerancja wysiłku. U pozostałych pacjentów objawy wyraźnie się zmniejszają. Bardzo poprawiają się także parametry laboratoryjne (markery przeciążenia i uszkodzenia serca), które u części chorych osiągają wręcz wartości typowe dla osób zdrowych.
W Pana ośrodku leczonych jest najwięcej pacjentów z kardiomiopatią. Jak organizujecie pracę ośrodka?
PR: Nasz ośrodek od lat specjalizuje się w leczeniu kardiomiopatii przerostowej i działa jako centrum referencyjne. Funkcjonuje u nas specjalny zespół kardiomiopatii, który prowadzi diagnostykę, kwalifikację pacjentów do leczenia i szczegółowe monitorowanie terapii.
Jak nowoczesne leczenie zmieniło leczenie kardiomiopatii? Czy zmieniła się liczba zabiegów?
PR: Inhibitory miozyny stały się prawdziwym „game changerem” w leczeniu kardiomiopatii przerostowej. Umożliwiły skuteczne leczenie farmakologiczne przy niewielkiej liczbie działań niepożądanych. Dzięki terapii u wielu pacjentów można uniknąć zabiegów lub znacząco je odroczyć. Leczenie wymaga ścisłego monitorowania w wyspecjalizowanych ośrodkach referencyjnych, jednak u prawidłowo prowadzonych pacjentów okazuje się jednocześnie skuteczne i bezpieczne.
Zobacz również: Przełom w leczeniu kardiomiopatii przerostowej
Kardiomiopatię z zawężeniem drogi odpływu leczy się w Polsce obecnie w ramach programu lekowego B.162 w 33 ośrodkach. Ilu pacjentów obecnie korzysta z programu?
Prof. Piotr Podolec (Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Św. Jana Pawła II, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Kardiomiopatii): W okresie od października 2024 r. do kwietnia 2026 r. do programu włączono 613 pacjentów z kardiomiopatią przerostową z zawężeniem drogi odpływu lewej komory serca.
Jakie są warunki włączenia do programu?
PP: Pacjent może zostać zakwalifikowany do programu lekowego po spełnieniu określonych kryteriów medycznych, szczegółowo opisanych w programie. W ramach procesu kwalifikacji wykonywane są niezbędne badania – konieczne jest między innymi wykluczenie innych przyczyn przerostu mięśnia sercowego. Następnie lekarz składa wniosek do zespołu koordynacyjnego.
Jaka jest rola zespołu koordynacyjnego w procesie włączania do leczenia?
PP: Zadaniem zespołu koordynacyjnego jest kwalifikacja pacjentów na podstawie dokumentacji składanej elektronicznie przez lekarzy prowadzących. Zespół ocenia, czy zostały spełnione wszystkie kryteria programu lekowego i aktualnych wytycznych. To wymagający proces, szczególnie w przypadku kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem drogi odpływu lewej komory, gdzie konieczna jest szczegółowa interpretacja wyników badań.
Jakie efekty leczenia kardiomiopatii przerostowej obserwujecie Państwo w skali programu?
PP: Pierwsze wyniki po sześciu miesiącach obserwacji około 300 pacjentów są bardzo obiecujące. Pacjenci odczuwają wyraźną poprawę objawów i jakości życia, co jest poparte wynikami badań u tych pacjentów Tempo wdrożenia programu było bezprecedensowe – jeszcze w 2024 roku potwierdzono skuteczność terapii, a już kilka miesięcy później zatwierdzono refundację i powołano zespół koordynacyjny NFZ.
W jaki sposób leczenie wpłynęło na Pana życie? Jak się Pan obecnie czuje? Jakie są Pana marzenia?
Pan Paweł: Włączenie nowego leczenia w ramach programu lekowego całkowicie odmieniło moje życie. Już po miesiącu terapii poczułem wyraźną poprawę, a z czasem objawy zaczęły praktycznie znikać. Dziś mogę wrócić do podróży i górskich wypraw. Terapię rozpocząłem w 2024 roku i już od tego czasu byłem w Indonezji, Patagonii i Boliwii na wysokości około 5000 metrów. Moim największym marzeniem jest wyprawa do bazy pod Everestem.
***
Program lekowy B.162 – leczenie kardiomiopatii jest realizowany w 33 ośrodkach kardiologicznych w Polsce. Listę i mapę ośrodków można znaleźć na stronie Stowarzyszenia EcoSerce.
CV-PL-2600009; 05.2026