Nie ma jednego badania, które jednoznacznie potwierdza chorobę Alzheimera. Lekarze muszą złożyć diagnozę z wielu elementów: rozmowy z pacjentem, testów poznawczych, badań obrazowych i – coraz częściej – analizy krwi.
Choroba Alzheimera jest jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie. Jej rozwój zaczyna się dużo wcześniej, niż widać to w codziennym funkcjonowaniu. Pierwsze objawy – pogorszenie pamięci, spadek koncentracji czy trudności z planowaniem – często są niespecyficzne, przez co bywają bagatelizowane. Tymczasem właśnie na tym etapie najważniejsze znaczenie ma wczesna diagnoza.
W Polsce dostęp do niej wciąż pozostaje wyzwaniem. Średnio od zgłoszenia się pacjenta do lekarza POZ do rozpoznania choroby mijają aż 24 miesiące – wynika z danych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. To jeden z najgorszych wyników w Europie. Jednocześnie nawet 80 proc. osób z alzheimerem nie ma postawionej diagnozy. Eksperci wskazują, że poprawa wczesnej diagnostyki i szybkie wdrożenie leczenia może wydłużyć samodzielne funkcjonowanie chorego średnio o dwa lata i ograniczyć liczbę przypadków pacjentów w najbardziej zaawansowanych stadiach choroby.
Rozpoznanie nie opiera się na jednym badaniu. Ten proces obejmuje wywiad lekarski, testy pamięci, badanie neurologiczne i diagnostykę różnicową, która pozwala wykluczyć inne przyczyny objawów. W części przypadków stosuje się zaawansowane metody obrazowania, takie jak PET, lub analizę płynu mózgowo-rdzeniowego, które umożliwiają wykrycie odkładania się beta-amyloidu i białka tau w mózgu, których nieprawidłowe nagromadzenie uszkadza komórki nerwowe i jest jedną z głównych przyczyn choroby Alzheimera.
Coraz większą rolę w tym procesie odgrywa diagnostyka laboratoryjna. Nowoczesne testy krwi umożliwiają ocenę markerów związanych z procesami neurodegeneracyjnymi. Mogą one wspierać wykrywanie choroby na bardzo wczesnym etapie i wskazywać, czy pacjent powinien zostać skierowany na pogłębioną diagnostykę.
Kierunek: wczesna diagnoza
dr n. med. Anna Strumnik, dyrektor Pionu Produktu i Koordynacji Laboratoriów Diagnostyka S.A.
W świetle wyników najnowszych badań oraz rozwoju terapii opartych na lekach antyamyloidowych badania krwi nabierają większego znaczenia, pozwalając szybciej i sprawniej wstępnie diagnozować osoby, które zgłaszają zaburzenia poznawcze lub inne objawy sugerujące możliwą chorobę neurodegeneracyjną. W laboratoriach Diagnostyki z krwi można oznaczać stosunek beta-amyloidu 1-42 do 1-40 oraz fosforylowane białka tau (np. pTau181, pTau217). W przypadku badania białka pTau wynik ujemny sugeruje, że przyczyna zaburzeń poznawczych jest prawdopodobnie inna niż choroba Alzheimera. Wynik dodatni uzasadnia skierowanie pacjenta do dalszej diagnostyki.
To przełom, bo diagnostyka przestaje być już wyłącznie narzędziem potwierdzającym rozpoznanie, a coraz częściej pełni funkcję wczesnej kwalifikacji pacjentów z potencjalnych grup ryzyka.